ICD-10-Kodu: D68.0
MeSH-ID: D014842
- Faktör VIII iki komponentten oluşmuştur:
- molekül ağırlığı milyonlarla ölçülen büyük bileşen ve
- molekül ağırlığı yaklaşık 230.000 olan küçük bileşen.
- Küçük komponent pıhtılaşmanın intrensek yolunda çok önemlidir ve faktör VIII’in bu eksikliği klasik hemofiliye neden olur.
- Farklı karakteristik özellikler taşıyan diğer bir kanama hastalığı olan von Willebrand hastalığı büyük bileşenin yokluğuna bağlıdır.
Sendrom, Finli doktor Erik Adolf von Willebrand (1870–1949) ve Alman doktor Rudolf Jürgens’in (1898–1961) adını almıştır.
Epidemiyoloji
Von Willebrand-Jürgens sendromu genetik bir hastalıktır. Edinilmiş formlar gözlemlenebilir, ancak çok nadirdir. Erkekler ve kadınlar kabaca eşit şekilde etkilenir. Sendromun nüksü ve ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Genellikle hafif ilerleyen formlar da vardır. Willebrand-Jürgens sendromu muhtemelen hemofili A’dan daha sık görülür, ancak genellikle çok geç teşhis veya teşhis edilmez.
Formları
Tip 1
Tip 1 von Willebrand-Jürgens sendromu, Willebrand faktörünün kantitatif bir eksikliğine sahiptir. Vakaların% 60-80’i tip 1’e karşılık gelir. Klinik olarak, ancak çoğu hasta hafif semptomlar gösterir. Neredeyse normal bir yaşam mümkündür. Anomaliler, etkilenenlerin ameliyat sonrası uzun süreli kanamaya ve postoperatif kanamaya eğiliminden, etkilenen kadınlarda büyük ölçekli hematomların gelişmesinden ve sık menorajiden kaynaklanmaktadır.
Tip 1, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır, penetrasyon değişkendir.
Tip 2
- Tip 2 von Willebrand-Jürgens sendromu, etkilenenlerin yaklaşık % 15-20’sinde bulunabilir. Wilebrand faktöründeki kalitatif kusurların varlığı karakteristiktir.
- Tip 2’nin 5 alt formu vardır:
- A tip
- B tip
- C tip
- M tip
- N tip
- Tip 2 A, aralarında en yaygın olanıdır. Tip 2 C dışındaki tüm alt formlar, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Tip 2 C, otozomal resesif kalıtımı izler.
Tip 3
Von Willebrand-Jürgens sendromunun klinik olarak en şiddetli, ancak aynı zamanda en nadir formu tip 3’tür. Hastalar söz konusu gen için homozigottur. Tip 3, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.
Genetik
Willebrand faktörünün geni, 12p13.3 gen lokusundaki kromozom 12 üzerinde bulunur. Farklı mutasyon türleri, bu hastalık grubunun farklı tezahürlerine yol açar.
Klinik
- Klinik semptomlar tekdüze değildir. Aşağıdaki belirtilerle birlikte bir şüphe ortaya çıkmalıdır:
- Artan kanama eğilimi
- Şiddetli tekrarlayan burun kanaması
- Geniş alanlı hematom geliştirme eğilimi
- Küçük cerrahi müdahalelerden sonra bile uzun ve yoğun kanama (örn. Diş çekimi)
- Menoraji
- Hemartroz
Teşhis
- Öncü teşhisler laboratuar tıbbı tarafından gerçekleştirilecektir. Standart kan pıhtılaşma muayeneleri, örneğin:
- Kan sayımı
- PTT
- Hızlı değer (INR)
- Faktör belirlemeleri
- Kanama süresi
- Bireysel faktörlerin aktivitesinin belirlenmesi
- Karakteristik bulgular:
- Kanama süresi: uzamış
- Faktör VIIIc: orta derecede azalmış veya düşük aktivite
- Trombositler: normalden azalmaya
- PTT: genellikle genişletilmiş
- Trombosit yapışması: zayıflamış
- Faktör VIII ile ilişkili antijen: azalmış
- F VIII ve vWF aktivitesi: azalmış
- Willebrand faktörünün miktar ve aktivitesinin belirlenmesi çoğunlukla özel olarak tasarlanmış laboratuvarlarda yapılmaktadır.
- Diğer hemorajik diyatezler ayırıcı tanıdan çıkarılabilir.
- Farklı durumlarda (örneğin kontraseptifler, hamilelik, enfeksiyonlar, stres) klinik durum ve laboratuvar değerleri sıklıkla iyileşir ve bu da tanıdaki zorlukları açıklar.
Tedavi
- Uzun süreli tedavi genellikle gerekli değildir. Cerrahi müdahalelerden önce desmopressin uygulaması önerilir. Kısa bir desmopressin infüzyonundan sonra, Willebrand faktörünün konsantrasyonu beş kata kadar artar.
- Desmopressin tip 2 B’de çalışmaz. Bu ve desmopressinin etkili olmadığı diğer durumlarda, faktör konsantreleri gerekli süre boyunca verilebilir.
- Bazı durumlarda fiziksel kısıtlama önerisi ve kanamaya karşı tedbir gerekli olabilir.
