Ventriküler Septal Defekt (VSD), kalbin sol ve sağ ventriküllerini ayıran duvar olan ventriküler septumda bir veya daha fazla deliğin varlığı ile karakterize, belirgin bir konjenital kalp defektidir.

Epidemiyolojisi

Yaygınlık ve Demografi

VSD, tüm konjenital kalp defektlerinin %49’unu oluşturan en yaygın izole kalp defektidir. Bu yüksek prevalans, pediatrik kardiyoloji ve konjenital kalp hastalığı tedavisindeki önemini vurgulamaktadır. VSD’nin demografik dağılımı, erkeklerde kadınlara kıyasla biraz daha yüksek bir insidansla (erkek/kadın oranı yaklaşık 1,3:1) cinsiyet eşitsizliği göstermektedir. Bu eşitsizlik, VSD’nin gelişimini etkileyen olası genetik veya çevresel faktörleri akla getirmektedir.

İnsidans Oranı

Doğum oranlarına göre VSD görülme sıklığı yaklaşık 1000 yenidoğanda 5,27’dir. Bu oran VSD’nin nadir bir durum olmadığını ve rutin yenidoğan kalp değerlendirmesinde dikkate alınması gerektiğini göstermektedir. Nispeten yüksek insidans oranı, erken teşhis ve yönetim için yeterli sağlık hizmeti kaynakları ve uzmanlığı gerektirir.

Klinik Spektrum

VSD vakalarının yaklaşık üçte ikisi minör veya kas defektlerini içeren olarak sınıflandırılır. VSD’nin bu küçük formları daha iyi bir prognoza sahip olabilir ve bazen invazif müdahalelere gerek kalmadan kendiliğinden düzelebilir. Ancak vakaların geri kalan üçte biri daha dikkatli izleme ve potansiyel olarak tıbbi veya cerrahi tedavi gerektirebilir.

VSD vakalarının %50’sinde kusura başka kalp kusurları da eşlik eder. Bu kombinasyon, yönetim için multidisipliner bir yaklaşım gerektiren daha karmaşık bir klinik senaryo sunar. Ek kalp anomalilerinin varlığı, VSD’li bireyler için prognozu, tedavi kararlarını ve uzun vadeli sonuçları etkileyebilir.

Otozomal dominant kalıtsal sendromik olmayan VSD formları;

VSD	Mutasyon (Gen)	Genlocus	Alelik (seçim)
VSD-1	GATA4 (Transkriptionsfaktor GATA-bağlı-Protein-4’ü kodlar)	8p23.1	ASD-2, AVSD-4

VSD-2	CITED2 (Cbp/p300-interacting transactivator, ile Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, kodlar)	6q24.1	ASD-8

VSD-3	NKX2-5 (NK2-Homeobox-5 kodlar)	5q35.1	ASD-7, Fallot tetralojisi

VSD: Ventriküler septal defektin kısaltması; ASD: Atriyal septal defektin kısaltması; AVSD: Atriyoventriküler septal defektin kısaltması

Patofizyolojisi

Ventriküler Septal Defektler (VSD), kalbin sol ve sağ ventrikülleri arasındaki anormal bağlantı ile karakterize edilir. Bu bağlantı tipik olarak membranöz bölgede meydana gelir ancak aynı zamanda kas septumunda da bulunabilir. Bu bağlantının doğası, basınç dinamiklerine göre kategorize edilebilir:

Basınç Ayrımı: Ventriküller arasında belirgin basınç farklılıklarına yol açan 0,5 cm²/m² Vücut Yüzey Alanı (BYÖ) kusurları.
Basınç Azaltma: 0,5-1 cm²/m² BYÖ arasında değişen kusurlar, basınç gradyanının azalmasına neden olur.
Eşit Basınç: Her iki ventriküldeki basınçların eşitlendiği 1 cm²/m² BYÖ’lük daha büyük kusurlar.

Defektin boyutu nedeniyle önemli bir soldan sağa şant meydana geldiğinde, sağ kalpte basınç ve hacim stresinin artmasına neden olur. Zamanla bu durum pulmoner hipertansiyona yol açabilir. Uzun süreli pulmoner hipertansiyon Eisenmenger reaksiyonunu tetikleyerek şant yönünün tersine dönmesine neden olabilir.

VSD’ler, infundibuler (subaortal), perimembranöz (en yaygın tip olan septum membranaceum’a yakın) ve kas dahil olmak üzere konum olarak farklılık gösterir. Genetik mutasyonlar, daha önce VSD-1, -2 ve -3 olarak sınıflandırılan, sendromik olmayan konjenital VSD’nin potansiyel nedenleri olarak tanımlanmıştır.

VSD’nin sınıflandırılması

VSD’ler hem lokasyona hem de patofizyolojiye göre sınıflandırılır.

Konuma göre:

Yüksek VSD (%70-80): İnfrakristal olarak da bilinen ventriküler septumun (Pars membranacea) bağ dokusu kısmında bulunur.
Ventriküler Yoldaki VSD (yaklaşık %10): Genellikle AVSD tipi VSD olarak bilinen atriyoventriküler septal defektlerin (AVSD) bir parçasıdır.
Derin VSD (yaklaşık %10): Genellikle ventriküler septumun kas kısmında, kas tipi olarak adlandırılan çoklu defektler.
Supraventriküler Crista’nın üzerindeki VSD (%5-8): Supra-kristalin veya infundibüler (bulber) VSD olarak bilinir.

Patofizyolojiye göre:

Küçük Sol-Sağ Şant VSD: Normal pulmoner arter basıncı (PAP).
Orta Ölçekli VSD: Pulmoner dolaşımı etkiler ve orta derecede pulmoner hipertansiyona neden olur.
İnterventriküler Basınç Kompanzasyonu VSD: Büyük VSD’de pulmoner vasküler dirence (aort çapının ≥%75’i) bağlı olarak belirgin sol-sağ şant.
Eisenmenger Reaksiyonlu Büyük VSD: Şantın tersine dönmesine yol açan artan pulmoner direnç.

Belirtiler

Etkilenen bebekler akciğer problemleri ve kalp yetmezliği semptomları ile gelişememektedir.
Eisenmenger reaksiyonu
Endokardit

Büyük şant hacimleri durumunda, şant dönüşü ile pulmoner sistemdeki direnç artar, operasyon edilemez!
Endokardit riski genellikle VSD ile artmaktadır, bu nedenle AB koruyucu önlemler ile müdahale edilmelidir.

Teşhis

Oskültasyon: holosistolik pres yansıma gürültüsü 3-4. sol IKB parasternal; Kusurun boyutu arttıkça bu daha sessiz hale gelir. Büyük VSD ile muhtemelen pulmoner hipertansiyon diyastolik akış gürültüsü (göreceli pulmoner kapak yetersizliği) ve bölünmüş 2. kalp sesi nedeniyle, 2/6 sistolikum, Punktum maximum Erb noktası üzerinde.
EKG: Küçük kusurlar için genellikle normal, büyük kusurlar için sol veya sağ kalp hipertrofisi belirtileri.
Göğüs röntgeni: Küçük kusurlar karakteristik değildir, aksi takdirde akciğer taşması belirtileri, genişlemiş kalp.
Ekokardiyografi: İki boyutlu ekokardiyografi ile tanı şantın kanıtı ile doğrulanır.
Kardiyak kateter: Bebeklik döneminde gerekli değildir, ancak daha sonra pulmoner direnci belirlemek için tavsiye edilir.
İçme zayıflığı ve gelişeme bozukluğu

Tedavi

Spontan kapanma veya ventriküler septal defektte spontan azalma görülür. Küçük VSD’ler genellikle kendiliğinden kapanır, orta boy olanlar okul öncesi eğitimde kapalıdır ve büyük olanlar bebeklik döneminde ameliyat edilir.
VSD’nin cerrahi olarak kapatılması için temel olarak üç erişim yolu vardır:

Transatriyal – sağ atriyum yoluyla
Transventriküler olarak – sağ ventrikül boyunca
Transarterial – pulmoner arter veya aorttan

VSD doğrudan bir dikişle veya bir yama yardımıyla kapatılabilir. Ameliyat mortalitesi komplikasyonsuz, izole VSD’si olan büyük çocuklarda% 1 iken kalp yetmezliği olan bebeklerde daha yüksektir. Komplikasyonlar vakaların% 3-5’inde görülür.

Hemodinamik olarak etkili VSD’nin plastik veya perikarddan yapılmış bir yamada bireysel dikiş veya dikişle mümkün olduğunca erken cerrahi olarak kapatılması (müdahale ile de mümkündür)
Gerekirse kalp yetmezliği ve pulmoner hipertansiyonun farmakolojik tedavisi
Ameliyattan sonraki 6 ay boyunca endokardit profilaksisi (endokardit).

Prognoz

Olguların% 70’inden fazlasında küçük VSD’de ilk 2 yıl içinde kendiliğinden kapanma,% 5-10’da daha büyük defektlerde.

Tarih

Ventriküler septal defekt (VSD), kalbin iki alt odasını (ventriküller) ayıran duvarda bir delik olduğunda ortaya çıkan konjenital bir kalp defektidir. Bu delik, kanın sol ventrikülden (oksijenli kanı vücuda pompalayan) sağ ventriküle (kanı akciğerlere pompalayan) akmasını sağlar.

VSD’ye bilinen en eski referanslar eski Mısır tıbbi metinlerinde bulunabilir. Bu metinler, VSD olduğu düşünülen “çift kalp” adı verilen bir durumu anlatmaktadır. MS 2. yüzyılda Yunan doktor Galen “perikardiyum kordis” adını verdiği ve aynı zamanda VSD olduğuna inanılan bir durumu tanımladı.

Orta Çağ ve Rönesans’ta VSD

Orta Çağ ve Rönesans döneminde VSD yeterince anlaşılmayan bir durumdu. Genellikle büyücülük veya diğer doğaüstü güçlerin neden olduğu düşünülüyordu. Ancak bazı ortaçağ doktorları VSD’nin ciddi ve potansiyel olarak ölümcül bir durum olabileceğinin farkındaydı.

Modern Çağda VSD

19. yüzyılda modern tıbbın gelişmesiyle VSD’nin nedenleri daha iyi anlaşıldı. 1800’lü yıllarda Alman doktor Rudolf Virchow “septum defektum” adını verdiği ve şu anda VSD olarak bilinen bir durumu tanımladı. 20. yüzyılda daha fazla araştırma, VSD’nin genetik ve bazı ilaçlar gibi ek nedenlerini belirledi.

Başkan Dwight D. Eisenhower ve VSD
ABD Başkanı Dwight D. Eisenhower VSD ile doğdu. 1955 yılında 63 yaşındayken kusuru onarmak için ameliyat edildi.

Bebek Fae ve İlk Başarılı Kalp-Akciğer Nakli
1984 yılında Fae isimli bebek, başarılı bir şekilde kalp-akciğer nakli yapılan ilk kişi oldu. Fae ciddi bir VSD ve diğer kalp kusurlarıyla doğdu. Nakilden sonra 21 gün yaşadı.

Edebiyatta VSD
VSD yüzyıllardır yazar ve şairlere ilham kaynağı olmuştur. Charles Dickens’ın “Büyük Umutlar” romanında Pip karakterinin VSD’ye sahip olduğu söyleniyor. Harper Lee’nin “Alaycı Kuşu Öldürmek” adlı romanında Boo Radley karakterinin VSD’ye sahip olduğu söyleniyor.

Modern Kültürde VSD

VSD, modern kültürde sıklıkla ciddi ve zayıflatıcı bir durum olarak tasvir edilir. Ancak artan farkındalık ve tedavi seçenekleriyle VSD’li birçok kişi uzun ve tatmin edici hayatlar yaşayabiliyor.

Kaynak

Hoffman JI, Kaplan S. (2002). The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 39(12):1890-900.
Marelli AJ, Mackie AS, Ionescu-Ittu R, et al. (2007). Congenital heart disease in the general population: changing prevalence and age distribution. Circulation. 115(2):163-72.
Warnes CA, Liberthson R, Danielson GK, et al. (2001). Task force 1: the changing profile of congenital heart disease in adult life. J Am Coll Cardiol. 37(5):1170-5.
Anderson RH, Webb S, Brown NA. (2001). Clinical anatomy of the aortic root. Heart. 84(6):670-3.
Jenkins KJ, Correa A, Feinstein JA, et al. (2007). Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young. Circulation. 115(23):2995-3014.
Marino B, Digilio MC, Toscano A. (2001). Congenital heart disease in patients with syndromes: genetic aspects. Am J Med Genet. 97(4):279-86.