Turner Sendromu (TS) yalnızca kadınları etkileyen kromozomal bir durumdur. İkinci cinsiyet kromozomunun kısmi veya tam kaybından (monozomi) kaynaklanır.
İçindekiler
Klinik özellikler:
TS’li bireyler genellikle kısa boy, primer amenoreye yol açan gonadal disgenezi, infertilite, karakteristik yüz özellikleri ve çeşitli somatik anormalliklerle ortaya çıkar. Kardiyovasküler defektler, özellikle biküspit aort kapağı ve aort koarktasyonu yaygındır. Birçok bireyde böbrek anomalileri, iskelet anomalileri ve işitme kaybı da görülür1.
Normalde, bu genetik hastalık, mental retardation ile ilişkilendirilmez.
Teşhis
Turner sendromu tanısı, X kromozomlarından birinin bir kısmının veya tamamının yokluğunu ortaya çıkaran karyotipleme ile doğrulanır. Karakteristik fiziksel özellikler gözlenirse, bu genellikle doğum öncesi veya doğumdan kısa bir süre sonra yapılır 2.
Karyotipi 45,X .
Yönetim:
TS’nin tedavisi olmamakla birlikte, semptomlarını yönetmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Büyüme hormonu tedavisi nihai yetişkin boyunun artmasına yardımcı olabilir. Östrojen replasman tedavisi sekonder cinsel gelişimi başlatabilir ve genellikle erken ergenlik döneminde başlanır. Düzenli kardiyak, renal ve endokrin değerlendirme gereklidir3.
Kaynak:
- Gravholt, C. H., Andersen, N. H., Conway, G. S., Dekkers, O. M., Geffner, M. E., Klein, K. O., … & Backeljauw, P. F. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology, 177(3), G1-G70.
- Sybert, V. P., & McCauley, E. (2004). Turner’s syndrome. New England Journal of Medicine, 351(12), 1227-1238.
- Bondy, C. A., & Turner Syndrome Study Group. (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(1), 10-25.
