Tahmini okuma süresi: 2 dakika

 Trombositopeni-Absent Radius Sendromu (TAR sendromu) ilk kez 1951 yılında tanımlanan nadir bir genetik bozukluktur. TAR sendromu trombositopeni ve bilateral radius aplazisi ile karakterizedir (genellikle tam kalıcıdır, ancak inkomplet radius aplazisi de mümkündür). Bu, ön kollarda kısalma ve ellerde radyal sapma olarak kendini gösterir. Baskın trombositopeni, kanama olayları riskinde artışa yol açmaktadır. Bazı vakalarda, sendrom gastrointestinal sistem, iskelet sistemi veya hematopoetik sistemdeki diğer malformasyonlarla ilişkilidir. İzole kalp veya böbrek defektleri veya kraniyofasiyal defektler de bilinmektedir.

 Epidemiyoloji

 Hastalığın görülme sıklığı <1:100.000 yenidoğanda birdir. Bazı çalışmalarda cinsiyet dağılımı kız yenidoğanlarda artmış bir prevalans göstermiştir. TAR sendromunun kalıtım şekli otozomal resesiftir.

 Etiyoloji ve patogenez

 TAR sendromunun spesifik etiyolojisi şu anda belirsizdir. Embriyolojik olarak hematopoetik sistemin gelişimi ve radiusun gelişimi, gelişimin 6-8. haftalarında gerçekleşir. Trombositopeni muhtemelen trombopoietine karşı azalmış reseptör yanıtından kaynaklanmaktadır, çünkü TAR sendromlu hastalarda genellikle büyüme faktörü seviyeleri eşdeğerdir veya hatta artmıştır. Genetik olarak, TAR sendromuna olası katılım için birkaç aday gen araştırılmıştır. Bazı hastalarda Iq geninde bir mikrodelesyon tespit edilebilmiştir, bu sayede 200 kb delesyon ile 1q21.1 mikrodelesyon arasında bir ayrım yapılmıştır. RBM8A genindeki spesifik mutasyonlar TAR sendromuna neden olarak tanımlanabilmiştir. Bu genin aşağı akış proteini, hücre fonksiyonu ve protein üretiminde önemli bir rol oynar.

 Klinik

 Sendrom genellikle yaşamın ilk haftalarında fark edilebilir rad aplazisi ve ilk hafta (burada zaten %50) ile dördüncü ay arasında ortaya çıkan semptomatik trombositopeni ile kendini gösterir. Bununla birlikte, trombositopeni insidansı sabit değildir. Özellikle yaşamın ilk iki yılında trombositopenik ataklar sık görülür. Azalan trombosit sayısı, küçük bir defekt ile uzamış kanama süresinden spontan kanamaya kadar değişebilen genel bir klinik kanama eğilimine yol açar.

 Trombositopeni, cilt kanamaları (purpura ve peteşi) ve epi staksis, hematüri, melena, hemoptizi ve hematesis gibi kanama eğiliminin tipik semptomlarında gözle görülür şekilde kendini gösterir. İntrakraniyal kanamalar nadirdir ancak ölümcül olabilir ve bazı vakalarda zeka geriliğine neden olabilir.

 Radius aplazisi genellikle her iki kolda izole radius aplazisi olarak ortaya çıkar. Mutasyon ayrıca humerus, ulna, sazan veya falanksların hipoplazisi, değişmiş el konturu veya radyal deviasyon ve izole el veya ayak parmaklarının sindaktisi ile de ilişkili olabilir.

 Terapi

 Kanama olaylarının önlenmesi, trombositopeni tedavisinin en önemli yönüdür. Şiddetli trombotik topenik epizodlar veya kanama olayları durumunda, trombosit konsantreleri profilaktik veya terapötik olarak uygulanabilir. TAR sendromu genellikle inek sütüne karşı alerji ile ilişkili olduğundan ve bu da bebeklik döneminde trombositopenik ataklara yol açabileceğinden, yaşamın ilk yıllarında trombosit konsantrelerinin verilmesi tavsiye edilir. Diyete uyulmalıdır.

 TAR sendromunda hayatta kalma oranı dört yaşından sonra >%70’tir. Komplikasyonların ana nedeni, en ciddi olanı kafa içi kanama olan hematolojik defekttir.

 Prognoz

 Radial aplazi erken atelleme ve sürekli fizyoterapi ile iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Ortopedik deformiteleri düzeltmek için cerrahi müdahale mümkündür, ancak sadece hematolojik durum stabil ise yapılmalıdır.

Facebook Yorumları