• Yunancada; thalassa ve Anemia kelimelerinden gelmektedir.(Bkz;Thalass–emia)
• Genetik bir hemoglobin üretimi rahatsızlığıdır. hemoglobin molekülünün protein zincirindeki belirli eksikliği ifade eder.

Talasemi, hemoglobin molekülünü oluşturan protein zincirlerinden birindeki spesifik bir eksiklikten kaynaklanan hemoglobin üretiminin genetik bir bozukluğudur. “Talasemi” terimi, Yunanca “deniz” anlamına gelen “thalassa” ve vücutta yeterli kırmızı kan hücresi veya hemoglobin eksikliğini ifade eden “anemi” kelimelerinden türetilmiştir. Bu bozukluk, asemptomatik durumlardan hayatı tehdit eden anemiye kadar değişen çeşitli klinik belirtilerle ilişkilidir.

Epidemiyoloji

Talasemi özellikle Akdeniz, Afrika, Orta Doğu, Hint Yarımadası ve Güney Doğu Asya’daki tropikal ve subtropikal bölgelerde yaygındır. Küresel nüfusun yaklaşık %1,5’inin (90 milyondan fazla kişi) β-talasemi özelliği taşıdığı ve her yıl yaklaşık 60-80.000 ağır talasemi vakasının doğduğu tahmin edilmektedir.

Klinik Belirtiler

Belirtiler talaseminin türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişir:

Talasemi Minör: Genellikle belirti yoktur, olası minör anemi.

Talasemi Major (Cooley Anemisi): Şiddetli anemi, büyüme ve gelişmede gecikme, kemik anormallikleri (özellikle yüz ve kafatasında), dalak büyümesi ve sarılık.

Talasemi İntermedia: Belirtilerin şiddeti Talasemi Major ve Minör arasında yer alır. Hastalarda hafif ila şiddetli anemi, büyümede yavaşlama ve kemik anormallikleri olabilir.

Global Tanı Kriterleri

Tanı genellikle tam kan sayımı (CBC), mevcut hemoglobin türlerini ve miktarlarını belirlemek için hemoglobin elektroforezi ve kesin tanı için DNA analizini içerir.

Her biri hemoglobin molekülünün etkilenen kısmı için adlandırılan birkaç talasemi türü vardır. Ana tipler, hemoglobini oluşturan alfa ve beta globin zincirlerinin adını taşıyan alfa ve betadır.

Alfa Talasemi:

Alfa talasemi, hemoglobinin alfa globin zincirini kodlayan HBA1 ve HBA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Etkilenen alfa genlerinin sayısına bağlı olarak (1-4 gen mutasyona uğrayabilir), ayrıca dört türe ayrılır: sessiz taşıyıcı, alfa talasemi minör (veya özellik), hemoglobin H hastalığı ve alfa talasemi majör (veya hidrops fetalis).

Teşhis kriterleri şunları içerebilir:

• Hemoglobin elektroforezi
• Tam kan sayımı (CBC) ve retikülosit sayımı
• Alfa-globin gen delesyonlarını veya mutasyonlarını tanımlamak için genetik test

Beta Talasemi:

Beta talasemi, hemoglobinin beta globin zincirini kodlayan HBB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Şiddetine bağlı olarak, iki ana türe ayrılır: beta talasemi majör (veya Cooley anemisi) ve beta talasemi minör (veya sürekli).

Teşhis kriterleri şunları içerebilir:

• Hemoglobin elektroforezi (artmış HbA2 ve/veya HbF varlığı)
• Tam kan sayımı (CBC)
• Beta-globin gen delesyonlarını veya mutasyonlarını tanımlamak için genetik test

Bunlara ek olarak, sırasıyla hemoglobinin delta ve gama zincirlerini etkileyen delta ve gama talasemiler gibi daha az yaygın talasemi türleri vardır. Bu daha az yaygın formların teşhisi ayrıca genetik testler ve diğer laboratuvar yöntemlerini içerir.

Tedavi Kılavuzları:

Tedavi, talaseminin türüne ve şiddetine göre de değişir.

Talasemi Minör: Genellikle tedaviye ihtiyaç duymaz.

Talasemi Majör: Düzenli kan transfüzyonu ve vücuttaki fazla demirin atılması için demir şelasyon tedavisi standarttır. Folik asit takviyeleri de önerilebilir.

Talasemi İntermedia: Tedavi semptomların ciddiyetine bağlıdır, ancak kan transfüzyonu ve demir şelasyon tedavisini içerebilir.

Uygun bir donör mevcutsa şiddetli talasemi için kemik iliği (veya kök hücre) nakli düşünülebilir.

Tarih

1904: Talaseminin ilk tanımı Yunan doktor Thomas Bizzozero tarafından yayınlandı.
1949: Talasemi için ilk kan nakli yapıldı.
1960’lar: Talasemi için ilk demir şelasyon tedavisi geliştirildi.
1980’ler: Talasemi için ilk kemik iliği nakli yapıldı.
2000’ler: Talasemi için hidroksiüre ve deferasiroks gibi yeni ilaçların geliştirilmesi.

Kaynak:

• Modell, B., & Darlison, M. (2008). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization, 86, 480-487.
• Galanello, R., & Origa, R. (2010). Beta-thalassemia. Orphanet journal of rare diseases, 5(1), 1-12.
• Origa, R. (2017). Beta-Thalassemia. Genereviews.
• Cappellini, M. D., Cohen, A., Porter, J., Taher, A., & Viprakasit, V. (Eds.). (2014). Guidelines for the management of transfusion dependent thalassemia (TDT) (3rd ed.). Thalassemia International Federation.
• Lal, A., & Goldrich, M. L. (2020). Alpha Thalassemia. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.