NIPT, non-invazif prenatal test’in kısaltmasıdır.
RapidNIPT testi, fetüsteki kromozomal anormallikleri gebeliğin 10. haftası gibi erken bir dönemde tespit edebilen non-invaziv bir prenatal testtir. Test, anne kanında dolaşan hücresiz fetal DNA’yı (cffDNA) analiz eder ve herhangi bir farklılığı belirlemek için referans bir genomla karşılaştırır. Test Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi yaygın trizomilerin yanı sıra Turner sendromu (monozomi X) ve Klinefelter sendromu (XXY) gibi cinsiyet kromozomu anöploidilerini de tarayabilir. Test ayrıca fetal cinsiyeti ve rhesus (Rh) kan grubunu da belirleyebilir.
RapidNIPT testi, yalnızca anneden kan örneği alınmasını gerektiren güvenli ve basit bir prosedürdür. Test %99’un üzerinde yüksek bir doğruluk oranına sahiptir ve 3 ila 5 gün içinde sonuç verebilir. Test, 35 yaş üstü, ailesinde genetik bozukluk öyküsü olan, daha önce kromozomal anomalili bir hamilelik geçirmiş olan veya anormal ultrason bulgusu olan kadınlar gibi kromozomal anomalili bebek sahibi olma riski yüksek olan kadınlara önerilir. Test tanısal değildir ve tüm kromozomal anormallikleri veya diğer genetik durumları tespit edemez. Bu nedenle, pozitif bir sonuç amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invazif bir tanı testi ile doğrulanmalıdır.
Sağlık sigortaları tarafından karşılanmayan nipt testi birçok sağlık merkezinde yapılabilen bir testtir. Her sağlık merkezinden testin fiyatı farklılık gösterebilir. Ancak testin fiyatı 2023 yılında genel olarak 2.000 TL ile 5.000 TL arasına değişkenlik gösterir.
RapidNIPT’in maliyeti yere ve sağlayıcıya bağlı olarak değişir. Amerika Birleşik Devletleri’nde RapidNIPT’in maliyeti genellikle 250 ila 500 dolar arasında değişmektedir. Diğer ülkelerde maliyet daha yüksek veya daha düşük olabilir. Türkiyede ise 12.000 TL, 2023 itibari ile .
RapidNIPT’nin maliyetini etkileyebilecek faktörlerden bazıları şunlardır:
Test türü. İki tür RapidNIPT testi vardır: hücresiz DNA (cfDNA) testleri ve tüm genom dizileme (WGS) testleri. WGS testleri cfDNA testlerinden daha pahalıdır.
Testin yapıldığı yer. RapidNIPT’nin maliyeti kentsel bölgelerde kırsal bölgelere göre daha yüksek olabilir.
Test sağlayıcısı. RapidNIPT’nin maliyeti, testin özel bir laboratuvar tarafından yapılması durumunda bir devlet hastanesi tarafından yapılmasına göre daha yüksek olabilir.
