Tahmini okuma süresi: 2 dakika

nörofibromatozis tip 1 ve schwannomatozise ek olarak, nörofibromatozis grubundan kalıtsal bir tümör sendromudur.

Genetik

Hastalıkla ilgili gen, kromozom 22’de bulunur ve bir tümör baskılayıcı protein olan Merlin gen ürününü kodlar.

Epidemiyoloji

  • Tip 2 nörofibromatozis, 25.000-30.000 kişiden yaklaşık 1’ini etkileyen nadir bir hastalıktır.
  • Etkilenen insanlar genellikle genç yetişkinlikte asemptomatiktir

Klinik

Belirtiler

  • İki taraflı bir vestibüler schwannoma ve çoklu meningiomlar karakteristiktir.
  • Nörofibromatozis tip 1’e özgü café-au-lait lekeleri genellikle nörofibromatozis tip 2’de de bulunur, ancak teşhis için gerekli bir kriter değildir.
  • Periferik sinirler ve omurilik alanında da ortaya çıkabilen tipik Schwann hücre tümörlerine (schwannomalar) ek olarak, NF2 hastaları sıklıkla polinöropati ve oküler anormalliklerden (katarakt) muzdariptir.
    • MSS belirtileri;
      • İki veya tek taraflı akustik nöroma: İki taraflı bir akustik nöroma, tanı için neredeyse kesin sonuçtur!
      • Çoklu serebral ve spinal tümörler
      • Meningiomlar
  • Elektiriklenme.

Tedavi

  • Nörofibromatozis tip 2 genetik bir hastalık olduğundan, zamanın bu noktasında nedensel bir tedavi yoktur.
  • Belirli bir göstergeyle – ör. Progresif işitme kaybı – ancak, tümörleri cerrahi olarak çıkarmaya çalışılabilir.
  • Ek olarak, bazı kemoterapötik ajanların (örneğin, bevacizumab, lapatinib) tümör büyümesini durdurabildiği veya en azından yavaşlatabildiği gösterilmiştir.
Facebook Yorumları