“Morbus Recklinghausen” terimi, “Recklinghausen hastalığı” için Latince’dir. Adını, hastalığı ilk kez 1882’de tanımlayan Alman patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen’den (1833-1910) almıştır.
İçindekiler
Epidemiyoloji:
NF1, dünya çapında yaklaşık 3.000 ila 4.000 kişiden 1’ini etkiler.
Genetik:
17. kromozomda bulunan NF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu durum, otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtılır; bu, etkilenen bir bireyin bozukluğu yavrularına geçirme şansının %50 olduğu anlamına gelir.
Klinik özellikler:
- Nörofibromlar: Bunlar sinir dokusu üzerinde oluşan iyi huylu tümörlerdir. Beyin, omurilik ve sinirler dahil olmak üzere sinir sisteminin herhangi bir yerinde gelişebilirler.
- Café-au-lait lekeleri: Düz pigmentli doğum lekeleri. Açık kahverengi renktedirler.
- Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillenme.
- Lisch nodülleri: Gözün renkli kısmında görülebilen küçük, iyi huylu büyümeler.
- Kemik şekil bozuklukları: Alt bacağın eğriliği veya kaval kemiğinin incelmesi gibi.
- Öğrenme güçlüğü: Zeka genellikle normal aralıkta olsa da, bazı çocuklar akademik zorluklar yaşayabilir.
- Optik gliomalar: Optik sinir üzerinde büyüyen tümörler.
- Kısa boy.
- Büyük kafa
Komplikasyonlar:
Nörolojik problemler: Nöbetler, baş ağrıları ve hidrosefali.
Kardiyovasküler komplikasyonlar: Yüksek tansiyon ve kan damarı anormallikleri.
İskelet sorunları: Ergenlikte hızlı büyüme atakları sırasında skolyoz gelişebilir veya kötüleşebilir.
Malignite: NF1’li kişiler, özellikle kötü huylu sinir kılıfı tümörleri olmak üzere belirli kanser türleri için yüksek risk altındadır.
Teşhis:
NF1 klinik kriterlere göre teşhis edilir. Genetik testler tanıyı doğrulayabilir.
Tipik olarak, aşağıdakilerden ikisi veya daha fazlası mevcutsa bir tanı konulabilir:
- Altı veya daha fazla kafe-au-lait noktası
- İki veya daha fazla nörofibrom veya bir pleksiform nörofibrom
- Koltuk altı veya kasık bölgelerinde çillenme
- optik glioma
- İrisde iki veya daha fazla Lisch nodülü
- Psödoartrozlu veya psödoartrozsuz sfenoid displazi veya uzun kemik korteksinin incelmesi gibi kemik anormallikleri
- NF1’li birinci derece akraba (ebeveyn, kardeş veya çocuk).
Tedavi:
Nörofibromatozisin tedavisi yoktur.
Gözlem: Tümörlerin çoğu iyi huylu olduğundan, özel bir risk oluşturmadıkça veya kozmetik kaygılara neden olmadıkça acil müdahale gerektirmeyebilir.
Cerrahi: Bu genellikle tümörler ağrılı hale gelirse, önemli yapıları sıkıştırırsa veya malignite potansiyeli varsa gereklidir.
İlaç tedavisi: MEK inhibitörleri gibi ilaçlar, NF1 ile ilişkili tümörleri tedavi etmek için araştırılmaktadır ve gelecekte umut vaat edebilir.
Fizik tedavi: İskelet sorunları için.
Eğitim desteği: Öğrenme güçlüğü olan çocuklar için.
Prognoz:
- Durumun şiddeti aynı aile içinde bile değişebilir.
- NF1’li çoğu kişinin normal bir ömrü vardır, ancak komplikasyonlar sakatlığa veya kanser gibi yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir.
Tarih
Bazı kaynaklar, “yutmak” anlamına gelen Almanca “Reckling” kelimesinden türetildiğini söylüyor. Bunun nedeni, hastalığın deri lezyonlarının bir kırlangıcın karnındaki izlere benzemesi olabilir. Diğer kaynaklar, adın Recklinghausen’in doğduğu Almanya’daki Recklinghausen kasabasından geldiğini söylüyor.
Hastalık başlangıçta “çoklu nörofibromatozis” olarak biliniyordu. “Nörofibromatozis” terimi, 1887’de Amerikalı nörolog Frederick Parkes Weber tarafından icat edildi. Sinirlerde tümörlerin (nörofibromlar) büyümesini ifade eder.
“Morbus Recklinghausen” terimi hala bazen kullanılmaktadır, ancak “nörofibromatozis” teriminden daha az yaygındır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) hastalığı resmi olarak nörofibromatozis tip 1 (NF1) olarak sınıflandırmaktadır.
Kaynak:
- Friedman JM. (1999). Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics.
- Gutmann DH, et al. (2017). Neurofibromatosis type 1. Nature Reviews Disease Primers.
