Tahmini okuma süresi: 2 dakika

Sinonim: Motor neuron diseases, motor neurone diseases (MNDs)

Motor nöronları etkileyen, hiyerarşik tiplerine ve ulaştığı yere göre klinik belirtilerin ve tanıların belirlenmesinde homojen olmayan hastalık grubudur.

Motor nöron hastalıklarında sınırlanma net değildir. Örn: ICD-11 kaydedilen hastalıklardan motor nöron hastalıkları; Kalıtsal Spastik Parapleji (HSP).

ICD-11’e göre, Motor nöron hastalıklarına aşağıdaki hastalıklar dahildir:

  • Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
  • Progresif ampul felci (PBP)
  • Progresif psödo-polar felç
  • Primer lateral skleroz (PLS)
    • Juvenil primer lateral skleroz (JPLS)
  • Ilerleyici kas atrofisi (PMA)
  • Monomelik amiyotrofi (MMA)
  • Motoneuron Hastalığı Madras (MMND)
Bu hastalıklar üst motor nöronları, alt motor nöronları veya her iki hücre grubunu etkileyebilir.

Epidemiyoloji

  • Motor nöron hastalıkları hem çocuklarda hem de yetişkinlerde görülür. Çocukları etkileyenler kalıtsal veya ailesel olma eğilimindedir; semptomları doğumda veya yürümeyi öğrenmeden önce ortaya çıkar.
  • Yetişkinleri etkileyenler 40 yaşından sonra ortaya çıkma eğilimindedir

Klinik

  • Belirti ve semptomlar spesifik hastalığa bağlıdır, ancak motor nöron hastalıkları tipik olarak hareketle ilişkili bir grup semptom olarak kendini gösterir.
    • Yavaş yavaş gelişirler ve üç aydan fazla sürüp, kötüleşirler. Çeşitli kas güçsüzlükleri görülür, kas krampları ve spazmları oluşabilir.
    • Merdiven çıkma (efor) ile nefes almakta, uzanırken (ortopne) nefes almakta güçlük çekebilir, hatta kasları solumakta solunum yetmezliği yaşayabilir.
    • Konuşma güçlüğü (dizartri), yutma güçlüğü (disfaji) ve aşırı tükürük üretimi (siyalor) gibi bulbar semptomları da ortaya çıkabilir.
    • Duyum ​​veya hissetme yeteneği tipik olarak etkilenmez. Duygusal bozukluk (ör. Psödobulbar etkisi), bilişsel ve davranışsal değişiklikler (örneğin, akıcılık, karar verme ve hafızada problemler) görülür.

Farklı motor nöron hastalıklarında çeşitli kas güçsüzlükleri görülür. Zayıflık simetrik veya asimetrik olabilir ve distal, proksimal veya her ikisi de olan vücut kısımlarında ortaya çıkabilir. Statland ve arkadaşlarına göre, motor nöron hastalıklarında görülen üç ana zayıflık modeli vardır:

  1. Duyusal kayıp olmadan asimetrik distal güçsüzlük (örn. ALS, PLS, PMA, MMA)
  2. Duyusal kayıp olmadan simetrik zayıflık (örneğin PMA, PLS)
  3. Simetrik fokal orta hat proksimal zayıflığı (boyun, gövde, bulbar tutulumu; örn. ALS, PBP, PLS)

Motor nöron hastalıkları, üst ve alt motor nöron tutulumu açısından bir spektrumdadır. Bazılarında sadece alt veya üst motor nöron bulguları bulunurken, diğerleri her ikisinin bir karışımına sahiptir. Alt motor nöron (LMN) bulguları kas atrofisi ve fasikülasyonları içerir ve üst motor nöron (UMN) bulguları hiperrefleksi, spastisite, kas spazmı ve anormal refleksleri içerir.

  • Saf üst motor nöron hastalıkları veya sadece UMN bulguları olanlar PLS’yi içerir.
  • Saf alt motor nöron hastalıkları veya sadece LMN bulguları olanlar PMA’yı içerir.
  • Hem UMN hem de LMN bulgularına sahip motor nöron hastalıkları arasında ailesel ve sporadik ALS bulunur.

Teşhis

  • Düşük motor nöron bulguları (örneğin kas kaybı, kas seğirmesi), üst motor nöron bulguları (örn. Tempolu refleksler, Babinski refleksi, Hoffman’ın refleksi, artmış kas tonusu) veya her ikisi kombinasyonlu şekilde olabilir.
Facebook Yorumları