Tahmini okuma süresi: < 1 dakika

Sinonim: Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica, Morbus Osler-Rendu-Weber, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Genellikle 9. ve nadiren de 12. kromozomlarda görülen hata sonucunda, küçük damarların endotel tabakasında bulunan “Endoglin” proteinin yanlış kodlanmasıyla oluşan, vücudun değişik bölgelerinde semptomların oluşmasıyla görülen genetik bir hastalıktır. Taşıyıcılarda 30-50 yaşlarında hastalık kendini göstermeye başlar.

Proteinin yanlış kodlanmasıyla görülen etkiler şöyledir;

  • Küçük damarcıkların genişlemesi,
  • Arteriol ve venolların yanlış şekillerde birbirlerine bağlanmaları,
  • Damar yumaklarının oluşması.

Hastalık kendini ilk olarak şu semptomlarla belli eder;

  1. Spontan ve sık, sebepsiz burun kanamaları,
  2. Mukus ve deri tabakasında gözle görülür değişiklikler,
  3. siyah dışkı,
  4. nefes darlığı,
  5. mavi dudaklar,
  6. kanlı balgam tükürme.

Hastalığın genetik sebebi düzeltilemese de semptomlar şu şekillerde iyileştirilebilir;

  • Hamile kadınlarda yüksek dozlu östrojen tedavisinin (kanama ihtimalini düşürmesi için),
  • Mukoza tabakaları nemli tutularak ve burunun herhangi bir mekanik darbeden korunmasıyla burun kanamaları azaltılabilir,
  • Emboli oluşan bölgelerde operatif müdahale ile damar yolları açılabilir,
  • Bu hastalarda sıkça görülen demir eksikliği kaynaklı kansızlık tedavisi için demir takviyesi alınabilir.
Facebook Yorumları