Ailesel Benign Pemfigus olarak da bilinen Morbus Hailey-Hailey, genellikle vücudun esneyen veya katlanan bölgelerinde tekrarlayan kabarcıklar ve erozyonlarla karakterize nadir görülen bir genetik deri bozukluğudur. Hastalık ilk olarak 1939 yılında Howard ve Hugh Hailey kardeşler tarafından tanımlanmıştır.
İçindekiler
Etiyoloji:
Morbus Hailey-Hailey, bir ATPaz proteinini kodlayan ATP2C1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein, cilt hücrelerinin düzgün çalışması ve sağlığı için gerekli olan hücrelerdeki kalsiyum konsantrasyonlarının düzenlenmesinde rol oynar.
Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani etkilenen bir kişinin bozukluğu yavrularına geçirme şansı %50’dir.
Klinik sunum:
- Lezyonlar: Kabarcıklara veya erozyonlara dönüşebilen eritematöz (kızarık), iyi sınırlı yamalar. Genellikle nemli bir görünüme sahiptirler ve kabuklarla kaplanabilirler.
- Yer: Yaygın olarak etkilenen bölgeler boyun, kasık, koltuk altları ve göğüslerin altını içerir – esasen cildin cilde sürtündüğü bölgeler.
- Semptomlar: Ağrı, kaşıntı ve yanma hissi yaygındır. Sekonder bakteriyel veya fungal enfeksiyonlar da oluşabilir.
- Şiddetlendiren Faktörler: Isı, terleme, sürtünme ve güneşe maruz kalma lezyonları şiddetlendirebilir.
Teşhis:
- Klinik Muayene: Lezyonların karakteristik görünümü ve yerleşimi tanı için ipuçları sağlar.
- Cilt Biyopsisi: Bir biyopsi akantolizi gösterir, bu da cilt hücrelerinin birbirinden ayrılarak kabarcık oluşumuna yol açtığı anlamına gelir.
- Genetik Test: ATP2C1 genindeki mutasyonları belirleyerek tanıyı doğrulayabilir.
Tedavi:
- Topikal Tedaviler: Kortikosteroidler, antibiyotikler, antifungaller ve kalsinörin inhibitörleri.
- Oral Tedaviler: Antibiyotikler, kortikosteroidler, dapson, retinoidler ve diğerleri.
- Lazer Tedavisi: Kalıcı lezyonları tedavi etmek için karbondioksit lazer ablasyonu kullanılmıştır.
- Diğerleri: Dermabrazyon, botulinum toksin enjeksiyonları ve fotodinamik tedavi.
Prognoz:
Hastalık kronik ve tekrarlayıcıdır ancak doğası gereği iyi huyludur, yani malignite veya diğer sistemik hastalık riskini artırmaz.
Önemli rahatsızlığa neden olabilir ve yaşam kalitesini etkileyebilir, ancak uygun yönetim iyi sonuçlara yol açabilir ve alevlenmelerin sıklığını azaltabilir.
Kaynak:
- Burge, S. M. “Hailey-Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis.” British Journal of Dermatology, vol. 126, no. 3, 1992, pp. 275-282.
- Hu, Z., et al. “The genotype and clinical phenotype of Chinese patients with familial benign chronic pemphigus.” Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, vol. 22, no. 9, 2008, pp. 1079-1085.
