Tahmini okuma süresi: < 1 dakika

Fabry hastalığı bir lizozomal depo hastalığıdır ve alfa-galaktosidaz A’da seramid triheksositin hücre içi depolanmasına yol açan bir kusura dayanır. (Bkz; Morbus)

Fabry hastalığı, bağımsız bir sendrom olarak nispeten geç keşfedildi. Hastalıkla ilgili ilk yayınlar Johannes Fabry ve William Anderson’a aittir (ikisi de 1898’de). Genel ortalama yaşam beklentisi 1820’de yaklaşık 30 yıl ve 1900’de yaklaşık 40 yıldı. Buna karşılık, bugün Fabry hastalığı olan erkek hastaların ortalama yaşam beklentisi 45 ila 50 yıldır. Bu nedenle hastalık sadece çok nadir olmakla kalmayıp, aynı zamanda genel olarak kısa yaşam beklentisi göz önüne alındığında klinik olarak da göze çarpmıyordu. 18. yüzyılın sonunda dermatologlar yalnızca cilt hastalıklarını tanımlayabiliyordu. Eşlik eden semptomların anlamı ve aralarındaki ilişki büyük ölçüde bilinmiyordu. Ampirik dermatoloji aşaması, mikrobiyolojik ve immünolojik prosedürlerin ortaya çıkmasıyla 1970’lere kadar bitmedi.

Facebook Yorumları