Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers.
ICD-10 kodu: G31.81
- Ergenlikten itibaren, miyokloninin nöromüsküler semptom kompleksi ve genelleşmiş nöbetler (epilepsi) ve ayrıca histolojik bulgulardaki patolojik olarak değiştirilmiş kas lifleri (düzensiz kırmızı lifler) içeren mitokondriyal ensefalopatidir.
Nedeni
- Nokta mutasyonla ilişkili tRNA yanlış ekspresyonunun bir sonucu olarak hücre ölümü ile mitokondriyal protein sentezinin bozulmasıdır.
- Mutasyonlar çoğunlukla mitokondriyal DNA’nın (mtDNA) 8344 pozisyonunu (tRNA Lys geni) etkiler.
Klinik
- Hastalık tipik olarak genç yetişkinlikte başlar ve ilerleyerek ilerler. Semptomatik olarak kendini gösterir
- nöromüsküler şikayetler
- Miyokloni
- Kas Güçsüzlüğü
- merkezi sinir yetmezliği
- epileptik nöbetler, hastalık ilerledikçe şiddet ve sıklıkta artış
- İşitme kaybı
- serebellar ataksi
- zeka geriliği ve demans değişikliği
Diğer mitokondriyal hastalıklarla – özellikle MELAS sendromu – örtüşme sendromları ile örtüşmek mümkündür (MERRF / MELAS örtüşme sendromu).
Teşhis
MERRF sendromunun teşhisi, bir aile öyküsünün yanı sıra nörolojik durumun değerlendirilmesini gerektirir.
Laboratuvar
Laboratuvar bulguları genellikle serumda patolojik olarak artmış laktat seviyesi gösterir ve stresli durumlarda artar (stres testi).
Görüntüleme
Manyetik rezonans görüntüleme, lezyonlar ve bazal gangliyon alanındaki atrofik değişiklikler kullanılarak, serebellum ve beyin sapı hastalığın geç evrelerinde tespit edilebilir.
kas biyopsisi
Kas biyopsisinin patohistolojik bulgularında Gomori trikrom boyamasında düzensiz, kırmızı lekeli kas lifleri görülmektedir.
genetik inceleme
Tanı, moleküler genetik testlerle doğrulanır. Uygulama teknolojisi açısından bu, lökositlerde etkilenen gen lokusunun PCR amplifikasyonu ve jel elektroforetik sekans analizi ile yapılır. 5-10 ml EDTA kanı örnek materyal olarak kullanılır.
Tedavi
MERRF sendromu için nedensel bir tedavi yoktur. Yüksek doz koenzim Q10 (ubiquinone) ile kas semptomlarında bir iyileşme sağlanabilir.
Prognoz
Hastalığın seyri ölümcüldür. Prognoz, bireysel seyre bağlıdır.
