Tahmini okuma süresi: 2 dakika

Sinonim: Congenital hypothyroidism.

Doğuştan hipotiroidizm, hipotiroidizmin özel bir biçimidir, embriyonik gelişimdeki bir bozukluktan kaynaklanır ve inaktif tiroid bezinin yetersizliği ile sonuçlanır.(Bkz;Konjenital)

Epidemiyoloji

  • 1: 3,200 doğum (kistik fibrozise benzer)
  • Bu nedenle en sık görülen konjenital endokrinopatidir.

Patofizyoloji

Konjenital hipotiroidizm çoğu durumda organ gelişimindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Az gelişmiş tiroid bezi, çok az veya hiç tiroid hormonu üretilmediği anlamına gelir. Sebepleri bugün hala bilinmemektedir (2020). Farklı genlerdeki mutasyonların olası tetikleyiciler olduğu söylenir.

  • Athroidi, tiroid displazisi veya ektopya
  • Daha az yaygın: hormon biyosentezinde veya insizyonda kusur;
  • Çok nadir: tiroid hormon direnci (T3 reseptör defekti).

Klinik

Konjenital hipotiroidizmi olan yenidoğanlarda klinik tablo çok belirsiz ve en geniş anlamda kas hipotansiyonu ve olası uzun süreli bir ikterus ile sınırlıdır.

Geç etkileri

Kalkan bezinin yetersiz işlevi erken bebeklik döneminde tedavi edilmezse, aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkar:

  • Psikomotor gelişimi gecikmesi
  • Büyüme bozukluğu
  • Geri dönüşü olmayan zihinsel eksiklikler
  • Ataksi
  • İç kulak sağırlığı
  • Kuru cilt
  • Makroglossi
  • Boğuk ses
  • Kabızlık
  • Bradikardi

Teşhis

Yenidoğan taraması sayesinde, yaşamın ilk günlerinde konjenital hipotiroidizm tespit edilir. Kılcal topuk kanı alarak ve tarama kartına uygulayarak, metabolizma laboratuvarı tirotropin değerini (TSH ‘u önemli ölçüde artırır) ölçerek az aktif tiroid hakkında sonuçlar çıkarabilir. Test sonucu pozitifse, sıvı kandaki tiroid hormonlarının kantitatif bir tayini izler.

Tedavi

Oral L-tiroksin ikamesi ile tedavi, tanıdan hemen sonra başlatılmalıdır, çünkü ikincil hastalıkları önlemenin tek yolu budur.

Facebook Yorumları