Tahmini okuma süresi: 2 dakika
  • Akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülebilir.
  • 7. kromozomdaki değişiklik sebebiyle klor kanalında meydana gelen hasarla ilgili kalıtsal bir hastalıktır. (bkz: mucusviscidus)
  • Kistik fibroz, metabolik bozukluklar grubundan kalıtsal bir hastalıktır. Ekzokrin bezleri tarafından viskoz bir salgı üretimine neden olur. Otozomal rezessif bir hastalıktır.
  • ,

Epidemiyoloji

Yeni doğanlar arasında 1:2.500 risk ve popülasyonunda yaklaşık 1:25 heterozigot sıklığı ile kistik fibroz, hemokromatozdan sonra en yaygın ikinci kalıtsal metabolik bozukluktur.

Kistik fibrozis en çok kimlerde görülür?

Kistik fibrozis, Amerika Birleşik Devletleri’nde beyazlarda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve her 3.200 canlı doğumdan birinde görülür. Afrikalı Amerikalılarda (17.000’de 1), Asyalı Amerikalılarda (31.000’de 1) ve Amerikan yerlilerinde daha az yaygındır.

Neden?

Bir kişi kistik fibrozise nasıl yakalanır?

Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. KF’li kişiler, her ebeveynden bir kopya olmak üzere kusurlu KF geninin iki kopyasını miras almıştır. Her iki ebeveyn de kusurlu genin en az bir kopyasına sahip olmalıdır. Kusurlu KF geninin yalnızca bir kopyasına sahip olan kişilere taşıyıcı denir, ancak bu kişiler hastalığa sahip değildir

Tedavi

Kistik fibrozis tedavi edilebilir mi?

Kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak bir dizi tedavi semptomları kontrol etmeye, komplikasyonları önlemeye veya azaltmaya ve durumu daha kolay yaşanabilir hale getirmeye yardımcı olabilir. Durumu izlemek için düzenli randevular gereklidir ve kişinin ihtiyaçlarına göre bir bakım planı oluşturulacaktır.

Kistik fibrozis için başlıca tedaviler nelerdir?

Kistik fibrozis için tedaviler

  • Göğüs enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için antibiyotikler.
  • Akciğerlerdeki mukusu inceltmek ve öksürmeyi kolaylaştırmak için ilaçlar.
  • Solunum yollarını genişletmek ve iltihabı azaltmak için ilaçlar.
  • Akciğerlerdeki mukusun temizlenmesine yardımcı olmak için özel teknikler ve cihazlar.

Kistik fibrozis için 3 tedavi nedir?

Kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir, komplikasyonları azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Kistik fibroz ilaçları nasıl çalışır?

Geleneksel KF tedavileri, enfeksiyonlarla savaşan antibiyotikler veya solunum yollarındaki iltihabı azaltan steroidler gibi kistik fibroz semptomlarını hedef alırken, bu ilaçlar CFTR proteininin etkili bir şekilde çalışmasına yardımcı olarak KF’ye neden olan altta yatan genetik mutasyonları ele alır.

FDA, CFTR geninde bir veya daha fazla mutasyon bulunan kişilerde KF tedavisi için bu ilaçları onaylamıştır: Elexacaftor, ivacaftor ve tezacaftor (Trikafta) içeren en yeni kombinasyon ilaç 12 yaş ve üzeri kişiler için onaylanmıştır ve birçok uzman tarafından çığır açıcı olarak kabul edilmektedir.

Kistik fibrozis için en iyi ilaç hangisidir?

Trikafta, kistik fibrozisli nüfusun %90’ını veya Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 27.000 kişiyi etkileyen en az bir F508del mutasyonuna sahip 12 yaş ve üzeri kistik fibrozis hastaları için etkili olan ilk onaylı tedavidir.

Prognoz

Kistik fibrozisli insanlar ne kadar yaşar?

Günümüzde, yetişkinliğe kadar yaşayan KF’li insanlar için ortalama yaşam süresi yaklaşık 44 yıldır. Ölüm çoğunlukla akciğer komplikasyonlarından kaynaklanır.

Facebook Yorumları