Tahmini okuma süresi: 2 dakika
  • Hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferaz eksikliğinin en hafif formu olan kalıtsal hastalık (HPRT eksikliği; purin metabolizması bozukluğu).
  • Ürolitiyazis ve erken gut başlangıçlı sonuçlarla birlikte aşırı ürik asit üretimi vardır.
  • Klinik olarak, bu nedenle, öncelikle gut şikayetleri ve tekrarlayan ürik asit taşları dikkat çekicidir.
  • İsim, Amerikalı insan genetikçileri William N. Kelley, Frederick M. Rosenbloom, J. Frank Henderson ve J. Edwin Seegmiller tarafından 1967’de yapılan ilk açıklamanın ana yazarlarına atıfta bulunmaktadır.
William N. Kelley
J. Edwin Seegmiller

Epidemiyoloji

Kesin prevalans bilinmemektedir, ancak yanlış tanı nedeniyle muhtemelen hafife alınmaktadır. KSS, tüm HPRT eksikliği vakalarının yaklaşık % 15’ini oluşturur. Hastalık genellikle bebeklik döneminde başlar, bazen yetişkinliğe kadar 30 yaşına kadar. Kural olarak, erkek cinsiyet etkilenir, heterozigot kadınlar genellikle asemptomatik taşıyıcılardır. Doğumda hastalar normaldir.

Klinik

  • İlk belirti, çocuk bezlerinde turuncu kristallerin görünmesidir.
  • Sık görülen ilk semptomlar ayrıca ürolitiyazis, ürik asit nefropatisi, idrar yolu enfeksiyonları ve alt idrar yolunun tıkanmasıdır.
  • Gut, ergenlikten sonra akut artrit veya tophi ile ortaya çıkabilir.
  • Lesch-Nyhan sendromunun (LNS) aksine, distoni ya sadece hafiftir ya da tamamen yoktur.
  • Hastalar normalde zeka seviyesindedir ve ayrıca değişen derecelerde dikkat eksikliği vardır. Zorla kendine zarar verme yoktur.

Etiyoloji

  • Hastalığın nedeni, HPRT1 genindeki (Xq26) mutasyonlara bağlı kısmi bir HPRT eksikliğidir.
  • Kalıtım, X’e bağlı resesiftir.
  • Aşırı ürik asit üretimi, kötü yeniden kullanımdan ve artan pürin sentezinden kaynaklanır.
  • Ortaya çıkan hiperürisemi, tofi oluşumu, eklem iltihabı ve gut artriti oluşumu ile ve ÜA’nın renal atılımına bağlı ürolitiyazis gelişimi ile birlikte ÜA kristallerinin çökelme riskini artırır.

Teşhis

  • Nefrolitiyazis ve / veya obstrüktif nefropati durumunda tanı düşünülmelidir.
  • Biyokimyasal, enzimolojik ve moleküler testler şüpheyi doğrular. Plazma düzeyleri ve ürat, hipoksantin ve daha az ölçüde ksantinin idrarla atılımı artar.
  • HPRT’nin hemolizattaki kalıntı aktivitesi, normun % 0,5 ila % 10’u arasındadır.

Ayırıcı tanı

Farklı tanılar, glukoz 6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, Lesch-Nyhan sendromu ve fosforibosilpirofosfat (PRPP) sentetaz eksikliğidir.

Doğum öncesi teşhis

Doğum öncesi tanı genellikle gerekli değildir.

Yönetim ve tedavi

  • Aşırı ürik asit üretimi, nefrolithiasis, gut artrit ve tophi allopurinol ile tedavi edilebilir,
  • İdrar alkalize edebilir (sodyum bikarbonat veya sitrat) ve bol su içilebilir.
  • Ksantin taşlarının oluşmasını önlemek için dozajlar dikkatlice ayarlanmalıdır.

Prognoz

Uygun tedavi ile böbrek fonksiyonu stabil kalır ve hastaların normal bir yaşam beklentisi olur.

Facebook Yorumları