- Illum sendromu, bir eklem sertliğinin (Arthrogryposis multiplex congenita) ve “ıslık ağzı” (Freeman-Sheldon sendromu) ana özellikleri olan çok nadir görülen bir doğuştan hastalıktır.
İsim adı, 1988’den Danimarka Doktorları N. Illum, E. Danca-Nielsen ve çalışanları tarafından ilk tarifenin ilk buhasını ifade eder.
Epidemiyoloji
Sıklık 1.000.000’da 1’den az olarak verilir, kalıtım muhtemelen otozomal çekiniktir.
Nedeni henüz bilinmiyor.
Klinik belirtiler
Klinik kriterler şunlardır:
- Yenidoğan çağında tezahür
- Islık gibi katı bir yüz ifadesi ile artrogripozis resmi
- belirgin gelişimsel gecikme
- artan tükürük salgısı, dengesiz vücut ısısı, apne, nöbetler, bradikardi gibi nörolojik bozukluklar
- Yaklaşık %50’si Pierre Robin dizisine sahiptir. Yaşam beklentisi genellikle sadece birkaç aydır.
Facebook Yorumları
