Hemokromatoz, vücudun çeşitli organlarında aşırı demir emilimi ve depolanmasıyla karakterize kalıtsal bir durumdur. Bir birey, hemokromatozdan sorumlu mutasyona uğramış genin, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki kopyasını miras aldığında, bu durum için “homozigot” olarak adlandırılır. Bu makale homozigot hemokromatozun etiyolojisi, semptomları, tanısı ve tedavisini içermektedir.

“Hemokromatoz” terimi, Yunanca kan anlamına gelen “hemo-” ve renk anlamına gelen “kroma” kelimelerinden türemiştir ve bu durum, durumun demir metabolizması ile ilişkisini vurgulamaktadır. Hastalık ilk olarak 19. yüzyılın sonlarında Fransız dahiliye uzmanı Armand Trousseau tarafından tanımlandı, ancak genetik temeli çok daha sonra, 20. yüzyılın sonlarında aydınlatıldı.

Homozigot hemokromatozis, HFE ve HJV olmak üzere iki gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler vücudun demir emiliminin düzenlenmesinde rol oynar. Mutasyona uğramış HFE geninin iki kopyasına sahip kişiler, homozigot hemokromatoz gelişme riski en yüksektir.

• Kuzey Avrupa kökenli insanlarda en sık görülen genetik bozukluktur.
• Yaklaşık 200 kişiden 1’i mutasyona uğramış HFE geninin bir kopyasını taşıyor ve yaklaşık 200 kişiden 1’i mutasyona uğramış genin iki kopyasını taşıyor.
• Homozigot hemokromatoz erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür.
• Homozigot hemokromatozis semptomları tipik olarak orta yaşa veya sonrasına kadar gelişmez.
• Erken teşhis ve tedavi vücuttaki organ ve dokuların zarar görmesini önlemek açısından önemlidir.

Klinik bulgular

Homozigot hemokromatozda semptomlar genellikle yetişkinlikte ortaya çıkar ve şunları içerebilir:

• Yorgunluk: Minimal aktivitede bile aşırı yorgunluk.
• Eklem Ağrısı: Özellikle parmaklarda, dizlerde ve ayak bileklerinde.
• Karın Ağrısı: Özellikle karaciğer bölgesinde.
• Cilt Hiperpigmentasyonu: Cildin bronz veya grimsi renk değişikliği.
• Kardiyak Sorunlar: Aritmiler ve kalp yetmezliği dahil.
• Karaciğer Bozuklukları: Siroz veya karaciğer kanseri gibi.

Teşhis

Homozigot hemokromatoz tanısı tipik olarak şunları içerir:

Kan Testleri: Demir seviyelerinin, transferrin doygunluğunun ve ferritin seviyelerinin kontrol edilmesi.
Genetik Test: HFE gibi genlerdeki mutasyonları tanımlamak için yapılan doğrulayıcı test.
Karaciğer Biyopsisi: Bazı durumlarda aşırı demir yükünü ve karaciğer hasarını değerlendirmek için.
Görüntüleme: MRI, karaciğer ve diğer organlardaki demir birikimini kontrol etmek için tarar.

Yönetmek

Homozigot hemokromatoz tedavisinin temel dayanağı:

Flebotomi: Demir seviyelerini azaltmak için kanın düzenli olarak alınması.
Demir Şelasyonu: Genellikle flebotominin mümkün olmadığı durumlarda fazla demiri bağlamak için ilaçların kullanılması.
Diyet Kısıtlamaları: Demir açısından zengin gıdaların alımını sınırlamak ve alkolden kaçınmak.

Günümüzde homozigot hemokromatozis düzenli kan almayla etkili bir şekilde tedavi edilebilmektedir. Bu prosedür vücuttaki fazla demiri uzaklaştırır. Homozigot hemokromatozlu kişilerin ayrıca kırmızı et, organ etleri ve kabuklu deniz ürünleri gibi demir içeriği yüksek gıdalardan uzak durmaya dikkat etmeleri gerekir.

Tarih

Homozigot hemokromatoz, vücudun yiyeceklerden çok fazla demir emmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu aşırı demir vücudun organlarında ve dokularında birikerek karaciğer hasarı, kalp hastalığı, diyabet ve artrit gibi çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Homozigot hemokromatozun geçmişi eski zamanlara kadar uzanabilir. Bu durum Mısır, Yunanistan ve Roma’daki tıbbi yazılarda anlatılmıştır. Bununla birlikte, homozigot hemokromatozun ayrı bir hastalık antitesi olarak tanınması 20. yüzyılın başlarına kadar mümkün değildi.

1960 yılında Dr. John Finch, HFE genindeki mutasyonların neden olduğu ilk homozigot hemokromatoz vakasını tanımladı. Dr. Finch’in keşfi, durumun daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavilerin geliştirilmesine yol açtı.

Homozigot hemokromatoz ciddi bir durumdur ancak tedaviyle etkili bir şekilde kontrol altına alınabilir. Erken teşhis ve tedavi ile homozigot hemokromatozlu çoğu insan uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilir.

Kaynak:

1. Feder, J. N., et al. (1996). “A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis.” Nature genetics 13(4), 399-408.
2. Adams, P. C., et al. (2015). “Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) study design for an evaluation of 100,000 primary care-based adults.” American Journal of Medical Genetics 127(1), 61-67.
3. Brissot, P., et al. (2018). “Haemochromatosis.” Nature Reviews Disease Primers 4, 18016.