Kan plazmasındaki tirozin seviyesinde bir artış ile amino asit tirozin metabolizması bozukluklarıdır. (Bkz; Hiper–tirozin–emi)
Sınıflandırma
Hipertirozinemiler, tirozin metabolizmasını katalize eden enzim kusurlarından kaynaklanır; Klinik ve patofizyolojik olarak, enzim tipine bağlı olarak farklı formlar ayırt edilebilir:
- Tip I hipertirozinemi
- Tip II hipertirozinemi
- Tip III hipertirozinemi
Semptom
Hipertirozinemi, büyük ölçüde artan plazma tirozin seviyeleri ile ilişkilidir. Bunlar 1,25 mg/dl’den fazla olabilir ve sonuç olarak tirozinüriye yol açabilir. Diğer semptomlar ishal, kusma, çeşitli şekillerde hepatopatiler, raşitizm, zeka geriliği, ödem veya melanin metabolizması bozukluklarıdır.
Terapi
Nedensel bir tedavi henüz mümkün değil. Hipertirozinemisi olan hastalar bu nedenle fenilalanin ve tirozinden düşük tutarlı bir diyet izlemelidir. Bu genellikle semptomları önemli ölçüde iyileştirir.
