Tahmini okuma süresi: 2 dakika
  • Fenilketonüri, amino asit fenilalaninin bozulmuş metabolizmasıyla ilişkili metabolik bir hastalıktır.
  • Avrupada fenilketonüri 7.000 canlı doğumda 1’de görülür.
  • Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Epidemiyoloji

  • Otozomal resesif bir kalıtsal hastalıktır.
  • Oranı 1/8000.dir.
  • Fenilalanini yıkamadıkları için hastalarda bu madde birikir, aklın gelişmesinde sorunlar oluşur ve epilepsiye rastlanır.
    • Fenilketon, urin ile dışarı atıldığı için hastalık bu ismi almıştır.
    • En çok türkiyede rastlanır.

Tedavi

Diyet

Terapi, fenilalanin bakımından düşük bir diyetten oluşur. Fenilalanin hemen hemen tüm doğal proteinlerde bulunur. Bebek döneminde, bu nedenle, fenilketonüri için özel bebek sütü içeren bir diyet gereklidir. Bu esansiyel amino asidin tüketilmesi semptomlara yol açtığı için diyetin tamamen fenilalanin içermediğine dikkat edilmelidir. Fenilalanin seviyesi diyet sırasında düzenli olarak kontrol edilmeli ve 2-4 mg / dl aralığında tutulmalıdır. Diyet en az 14 yaşına kadar uyulmalıdır.

Düşük fenilalaninli diyete ne kadar erken başlanırsa, etkilenenler için o kadar iyidir. Bebeklik döneminde diyete başlarken semptomlar tamamen önlenebilir. Erken çocuklukta gecikmiş başlangıç, zeka geriliğinde bir azalmaya yol açar.

İkame tedavisi

Tetrahidrobiopterin (sapropterin, THB) ikamesi, atipik fenilketonüri ve klasik fenilketonüride kullanılır. Klasik fenilketonüride ise sadece hastaların % 30-50’sinde iyileşmeye yol açar.

İkame edilmiş THB’nin kan-beyin bariyerini ancak orta derecede geçebileceği unutulmamalıdır. Bununla birlikte, THB, dopamin ve serotonin sentezinde önemli bir rol oynar, bu nedenle bu koenzimdeki bir eksiklik, aynı zamanda dopamin ve serotonin eksikliğine neden olur. Bu eksiklik L-dopa ve 5-hidroksitriptofan verilerek tedavi edilir. BOS‘nin düzenli olarak incelenmesi, bu nörotransmiterlerin parçalanma ürünlerinin konsantrasyonunun güvenilir bir şekilde kontrol edilmesini sağlar.

Enzim replasman tedavisi

Aktif bileşen pegvaliaz, Mayıs 2019’dan beri fenilketonüri tedavisi için AB’de onaylanmıştır. Eksik fenilalanin hidroksilaz yerine amino asit fenilalanini parçalayan, genetik olarak tasarlanmış bir değiştirme enzimi olan fenilalanin amonyak liyazına dayanır.

Facebook Yorumları