Tahmini okuma süresi: 7 dakika

Sinonim: Tetralogy of Fallot (TOF).

Fallot Tetralojisi (TOF), yıllardır tıp pratisyenlerinin kafasını karıştıran ve ilgisini çeken doğuştan bir kalp kusurudur. Peki neden bu şekilde adlandırılıyor ve tam olarak neyi oluşturuyor? Daha derine inelim.

“Tetraloji” teriminin kökleri Yunanca “dört” kelimesine dayanmaktadır. Bu uygundur çünkü TOF dört ayrı kalp defekti ile karakterizedir. Bu duruma adını, 1888’de Fransız patolog/doktor Étienne-Louis Arthur Fallot tarafından dört kalp kusurunun bu kombinasyonunu ilk kez tanımlanmıştır.

Dört Ayırt Edici Kusur

Pulmoner Stenoz: Pulmoner kapak ve çevresindeki bölgenin daralmasıdır. Bu daralma sağ ventrikülden akciğerlere kan akışını kısıtlar.

Ventriküler Septal Defekt (VSD): VSD esas olarak kalbin iki alt odası olan ventrikülleri ayıran duvarda (septum) bulunan bir deliktir. Bu kusur, sol ventrikülden gelen oksijen bakımından zengin kanın, sağ ventriküldeki oksijen açısından fakir kanla karışmasına ve kanın genel oksijen içeriğinin azalmasına neden olur.

Sağ Ventriküler Hipertrofi: Bu, sağ ventrikülün kas duvarlarının kalınlaşması anlamına gelir; bu, kalbin daralmış pulmoner kapaktan kan pompalamak için daha fazla çalışmasının bir sonucu olabilir.

Overriding Aorta: TOF’da aort, doğrudan ventriküler septal defektin üzerinde konumlanarak hafifçe sağa doğru yer değiştirir veya kaydırılır. Sonuç olarak, aort her iki ventrikülden de kan alır ve bu da vücuda ulaşan oksijen miktarını daha da azaltır.

Ek Bir Kusur: Fallot Pentalojisi

Bazı durumlarda, vakaların yaklaşık %20’sinde ek bir kusur mevcuttur; atriyal septal defekt. Bu meydana geldiğinde, “Fallot pentalojisi” terimi kullanılır; “pentaloji”, dört yerine beş kusurun varlığını belirtir.

Fallot tetralojisi, dört farklı kalp kusurunu birleştiren karmaşık bir konjenital kalp hastalığıdır. Adı yalnızca onu tanımlayan hekimi onurlandırmakla kalmıyor, aynı zamanda içerdiği kusurların sayısını da açıkça gösteriyor. Tıp doktorları, TOF’un bireysel bileşenlerini anlayarak bu zorlu durumu daha iyi teşhis edebilir, tedavi edebilir ve yönetebilir.

Epidemiyoloji

Fallot Tetralojisinin Prevalansı

Fallot tetralojisi, göreceli sıklığı 1000 yenidoğanda 0,196 ila 0,258 olan konjenital bir kalp defektidir. Ülkeye göre tüm kalp kusurlarının yaklaşık %7 -11’ini oluşturan önemli bir sorun olarak öne çıkıyor. Dikkat çekici bir şekilde, en yaygın siyanotik kalp defekti olarak kabul edilmektedir.

İyileşme Potansiyeli

İlgili ebeveynler ve veliler arasındaki ortak soru, Fallot tetralojisi tanısı alan bir çocuğun iyileşme olasılığıdır. İyi haber şu ki, TOF nedeniyle ameliyat olan çocukların çoğu ameliyattan sonra genellikle sağlıklı bir yaşam sürüyor. Zamanla aktivite düzeyleri, iştahları ve büyüme gidişatları gibi unsurlar normalleşme eğilimindedir.

Durumun Şiddeti

Fallot tetralojisinin ciddiyeti abartılamaz. Tedavi edilmezse, etkilenen kişi kalp ritmi anormallikleri, gelişimsel gecikmeler ve hatta nöbetler dahil olmak üzere sayısız komplikasyonla karşı karşıya kalabilir. TOF’un düzeltilmeden kalması nadir olmakla birlikte, ölümcül olabilir ve 20 yaşında ölüme yol açabilir. Bununla birlikte, tıp bilimindeki gelişmelerle birlikte, TOF’un tespiti genellikle hızlıdır ve düzeltmek için zamanında cerrahi müdahaleye izin verir. kusur.

Nedenler

Fallot tetralojisi (TOF), dört anatomik anormallikten oluşan konjenital bir kalp defektidir. “Doğuştan” terimi, durumun doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. TOF’un kesin nedeni her zaman açık değildir ancak hamilelik sırasındaki genetik, çevresel ve anneye ait faktörlerin bir kombinasyonunun rol oynadığına inanılmaktadır. TOF ile ilişkili ana nedenler ve risk faktörleri şunlardır:

Genetik faktörler:

Kromozomal Anormallikler: TOF’lu bazı çocuklarda fazladan veya eksik kromozom parçaları veya diğer kromozomal anormallikler bulunur. Bunun bir örneği, 22. kromozomun küçük bir parçasının eksik olduğu 22q11.2 delesyon sendromudur (DiGeorge sendromu).
Genetik Sendromlar: TOF, çeşitli genetik sendromların bir bileşeni olabilir, bu da gelişiminde birden fazla genin rol oynayabileceğini gösterir.

Çevresel faktörler:

Annenin Uyuşturucu ve Alkol Kullanımı: Hamilelik sırasında bazı uyuşturucu veya alkol tüketimi TOF’lu çocuk sahibi olma riskini artırabilir.
Anne Hastalığı: Hamilelik sırasındaki kızamıkçık (kızamıkçık) gibi bazı enfeksiyonlar, TOF dahil daha yüksek konjenital kalp defekti riskiyle ilişkilendirilmiştir.

Anne Faktörleri:

Anne Yaşı: Daha ileri anne yaşı, doğuştan kalp defekti olan bir çocuğa sahip olma riskini biraz artırabilir.
Doğum Öncesi Kötü Beslenme: Hamilelik sırasında belirli vitamin ve minerallerin eksikliği de dahil olmak üzere doğru beslenme eksikliği riski artırabilir.
Diyabet: Diyabetli annelerin (tip 1 veya tip 2) TOF’lu bir çocuk doğurma riski daha yüksektir.

Diğer Faktörler:

Kötü Fetal Oksijen Temini: Fetüse oksijen tedarikini azaltan herhangi bir durum veya olay, konjenital kalp defekti riskini artırabilir.
Bazı İlaçlar: Hamilelik sırasında epilepsi ilaçları gibi bazı ilaçların alınması, TOF’lu bir çocuğa sahip olma riskinin daha yüksek olmasıyla ilişkilendirilmiştir.
Çoğu TOF vakasında kesin nedenin bilinmediğini belirtmek önemlidir. Ancak potansiyel risk faktörlerinin anlaşılması önleyici tedbirlere ve genetik danışmanlığa yol gösterebilir.

Embriyoloji

Fallot Tetralojisine Yol Açan Gelişimsel Anomaliler
Fallot tetralojisi (TOF), öncelikle aortikopulmoner septumun gelişimsel bir bozukluğunun bir sonucudur. Bu septum, embriyonik gelişim sırasında kalp çıkış yolunun uygun şekilde bölünmesinde çok önemli bir rol oynar.

Beşinci embriyonik haftanın sonunda ilginç bir olay gözlenir: kalp çıkış yolu hala embriyonik kalbin her iki yarısına da bağlıdır. Bu yarımlar arasında ayrım yapılmasını kolaylaştırmak için benzersiz bir mekanizma devreye giriyor. Kalp konisinde endokardiyal çıkıntılar oluşturularak aortikopulmoner septum oluşturulur. Bu septumun temel rolü, kalp konisini sırasıyla sağ ve sol çıkış yollarına karşılık gelen aort ve pulmoner arter olmak üzere iki ayrı yola ayırmaktır.

Ancak aortikopulmoner septumun ileri ilerlemesi sırasında yanlış hizalanması durumunda zorluklar ortaya çıkar. Bu yanlış hareket, ventriküler çıkış alanının daralmasına neden olur. Sonuç olarak, kalp tam olarak bölünmez ve bu da TOF’da gözlenen kusurların ortaya çıkmasına neden olur.

Koroner dolaşım

Fallot Tetralojisinde Dört Kardinal Malformasyon

Fallot tetralojisi, her biri kalbin işlevini benzersiz şekillerde etkileyen dört farklı kalp anormalliğinden oluştuğu için uygun bir şekilde adlandırılmıştır.

Pulmoner Stenoz: Bu kusur, pulmoner kapak olarak bilinen sağ kalp kapakçığının daralması veya stenozu ile ilgilidir. Bu daralma sağ kalpteki basınç yükünü artırarak, pulmoner artere karşı artan dirence karşı kan pompalamasına neden olur. Karmaşıklığı daha da artıran şey, kanadın altındaki alanın da kısıtlı olması olabilir. Üstelik pulmoner arterlerin kendisinde de daralma yaşanabilir. Sunumdaki bu değişkenlik, durumun ciddiyetine bağlı olarak özel cerrahi müdahaleleri gerektirir.

Sürme Aortlu Ventriküler Septal Defekt: Burada, iki ventrikülü ayıran duvardaki bir delik, pulmoner stenozun neden olduğu sağ taraftaki artan basınç nedeniyle oksijeni tükenmiş kanın sağdan sol ventriküle akmasını sağlar. Bu, sol ventrikülde oksijen açısından zengin ve oksijenden yoksun kanın karışımına yol açar. Benzersiz bir şekilde, ana arter veya aort, sol ventrikülden çıkmak yerine bu deliğin üzerinde konumlanarak kusurun “binmesine” neden olur. Sonuç olarak, hem oksijenden fakir hem de oksijenden zengin kan aortaya akar ve bu da vücudun yeterli oksijenden mahrum kalmasına neden olur. Bu oksijen yoksunluğunun derecesi ciltte mavilik veya siyanozda değişiklikler olarak kendini gösterir.

Sağ Kalpte Büyüme (Sağ Ventriküler Hipertrofi): Ventriküler septal defekt ve pulmoner stenozun getirdiği ek iş yükü nedeniyle sağ kalbin kas duvarı kalınlaşır, bu durum hipertrofi olarak bilinir.

Atriyal Septal Defekt: Bu, atriyal septal defekt olarak adlandırılan atriyumun duvarındaki bir deliği içerir. Bu delik nispeten küçükse buna foramen ovale adı verilir.

Fallot Tetralojisinin Teşhisi

Fallot tetralojisi (TOF) ciddi bir konjenital kalp defektidir ve başarılı yönetim ve tedavi için erken tanı çok önemlidir. Çeşitli teşhis araçları ve teknikleri mevcuttur:

Göğüs Röntgeni: Bu, kalbin ve akciğerlerin görsel temsilini sağlayan, invazif olmayan bir görüntüleme tekniğidir. Fallot tetralojisi olan hastalarda yaygın bir bulgu “çizme şeklinde” bir kalptir. Bu eşsiz görünüm, kalbe bu farklı şekli veren sağ ventrikülün genişlemesinden kaynaklanmaktadır.

Kardiyak Kateterizasyon: Bu, doktorların kalbe bir kateter yerleştirdiği daha invazif bir teşhis prosedürüdür. Bu yöntem, kalbin yapısının kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesine olanak sağladığı gibi, hastaya gerekli cerrahi müdahalenin planlanmasına da yardımcı olur.

Tedavisi

Teşhis konulduktan sonra hızlı ve etkili tedavi çok önemli hale gelir:

Düzeltici Onarım: TOF’un birincil tedavisi, düzeltici bir onarım prosedürünü içerir. Bu cerrahi müdahale, sentetik bir Dacron yaması kullanılarak ventriküler septal defektin kapatılmasını gerektirir. Bu kusur kapatıldığında, kan sol ventrikülden aortaya normal şekilde akabilir ve kalbin fonksiyonu bir ölçüde normale dönebilir.

Açık Kalp Ameliyatı: TOF cerrahi bir işlemi, özellikle açık kalp ameliyatını gerektirir. Bu ameliyat genellikle doğumdan hemen sonra veya bebeklik döneminde yapılır. Ameliyatın genel amacı Fallot tetralojisindeki dört kusuru düzeltmek ve böylece kalbin mümkün olduğu kadar normal şekilde çalışmasını sağlamaktır. Bu kusurların giderilmesi çocuğun genel sağlığını ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Önlenmesi

Birçok ebeveyn ve vasi için ortaya çıkan doğal soru TOF’un önlenip önlenemeyeceğidir. Ne yazık ki şu an için bu doğuştan kusurun ortaya çıkmasını önleyecek bilinen bir yöntem yoktur. Ancak erken teşhis, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları önleyebilir, hatta tedavi edebilir. Riski daha da azaltmak için annelerin hem gebelik öncesinde hem de gebelik döneminde sağlıklı bir gebelik geçirmelerini sağlayacak belirli uygulamaları benimsemeleri önerilir.

Fallot tetralojisi, karmaşık doğası ve kalp fonksiyonu üzerindeki önemli etkisi ile erken tanı, etkili tedavi ve kapsamlı doğum öncesi bakımın önemini vurgulamaktadır. Tıbbi gelişmeler sayesinde, TOF tanısı alan çocuklar daha iyi sağlık ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmayı sabırsızlıkla bekleyebilirler.

Tarih

TOF’un bilinen ilk tanımı 1672 yılında Danimarkalı anatomist Niels Stensen tarafından yapılmıştır. Ancak TOF’un belirgin bir kalp kusuru olarak tanınması ancak 19. yüzyıla kadar mümkün olmuştur.

1900’lerin başında araştırmacılar TOF’un nedenleri ve mekanizmaları hakkında daha fazla şey öğrenmeye başladı. Ayrıca pulmoner arter ile aort arasında bağlantı oluşturan bir ameliyat olan Blalock-Taussig şant gibi yeni tedaviler de geliştirdiler. Bu ameliyat akciğerlere kan akışını artırmaya yardımcı olur. Fallot, TOF’u ilk kez 1888’de Marsilya Genel Hastanesi’nde patolog olarak çalışırken fark etti. Kanın yeterli oksijene sahip olmaması durumu olan siyanozdan ölen 15 yaşındaki bir çocuğun cesedini inceliyordu.Fallot, çocuğun kalbinde dört ana anormallik fark etti. Fallot, bu dört anormalliği 1888’de yayınladığı bir makalede tanımladı. Bu anormalliklerin bir arada meydana geldiğini ve bunların TOF’un karakteristik özelliği olan siyanozdan sorumlu olduğunu ilk fark eden o oldu.

1950’li ve 1960’lı yıllarda TOF için defektin tam onarımını da içeren yeni tedaviler geliştirildi. TOF’un tam onarımı, VSD’yi kapatan, pulmoner kapağı onaran ve aortu normal konumuna geri getiren bir ameliyattır.

TOF günümüzde tedavi edilebilir bir durumdur. Ancak doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede kusurun onarılması için ameliyat edilmesi önemlidir. TOF’u onarmak için yapılan ameliyat çok başarılıdır ve TOF’lu çoğu insan uzun ve sağlıklı yaşar.

Tedavisindeki bazı önemli kilometre taşlarını da içeren TOF’un daha ayrıntılı bir geçmişi aşağıda verilmiştir:

1672: Niels Stensen ilk kez TOF’u tanımladı.
1888: Etienne-Louis Arthur Fallot, TOF’u ilk kez tek bir patolojik süreç olarak tanımladı.
1944: Alfred Blalock ve Helen Taussig, TOF’lu kişilerde akciğerlere kan akışını iyileştiren ilk ameliyat olan Blalock-Taussig şantını geliştirdi.
1954: C. Walton Lillehei ve John W. Kirklin, TOF’un ilk başarılı tam onarımını gerçekleştirdi.
1970’ler: Doktorların kalbi gerçek zamanlı olarak görmesine olanak tanıyan ekokardiyografi geliştirildi. Bu, TOF’un teşhis edilmesini ve izlenmesini kolaylaştırır.
1980’ler: Transkateter pulmoner kapak değişimi gibi yeni cerrahi teknikler geliştirildi. Bu, doktorların açık kalp ameliyatı olmadan pulmoner kapağı onarmasına olanak tanır.
1990’lar: ACE inhibitörleri ve beta blokerler gibi yeni ilaçlar geliştirildi. Bu ilaçlar TOF’lu kişilerde kan basıncını ve kalp atış hızını kontrol etmeye yardımcı olur.
2000’ler ve sonrası: Araştırmacılar TOF hakkında daha fazla şey öğrenmeye ve yeni ve daha iyi tedaviler geliştirmeye devam ediyor.
TOF karmaşık bir durumdur ancak geçtiğimiz yüzyılda tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Bugün TOF’lu çoğu insan uzun ve sağlıklı yaşamlar yaşayabilir.

Kaynak:

  • Bailliard, F., & Anderson, R. H. (2009). Tetralogy of Fallot. Orphanet Journal of Rare Diseases, 4(2).
  • Apitz, C., Webb, G. D., & Redington, A. N. (2009). Tetralogy of Fallot. Lancet, 374(9699), 1462-1471.
  • Kirby, M. L. (2007). Cardiac Development. Oxford University Press.
  • Webb, G., Mulder, B. J., Aboulhosn, J., Daniels, C. J., Elizari, M. A., Hong, G., … & Stout, K. K. (2020). The care of adults with congenital heart disease across the globe: Current assessment and future perspective: A position statement from the International Society for Adult Congenital Heart Disease (ISACHD). International Journal of Cardiology, 312, 17-25.
  • Hoffman, J. I. E., & Kaplan, S. (2002). The incidence of congenital heart disease. Journal of the American College of Cardiology, 39(12), 1890-1900.
  • Warnes, C. A. (2005). Adult congenital heart disease: importance of the right ventricle. Journal of the American College of Cardiology, 46(1), 1-8.
  • van der Linde, D., Konings, E. E., Slager, M. A., Witsenburg, M., Helbing, W. A., Takkenberg, J. J., & Roos-Hesselink, J. W. (2011). Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American College of Cardiology, 58(21), 2241-2247.
Facebook Yorumları