DiGeorge sendromu, Amerikalı çocuk doktoru Angelo Mari DiGeorge‘dan (1921-2009) adını alır.
timusun T lenfositlerinde ve aplazi / hipoplazisinde kusurları olan konjenital bir kusur immünopatisidir. İnsanlarda en sık görülen mikrodelesyon sendromudur.
Nedeni
- DiGeorge sendromunun temeli, 3. ve 4. farinksin bozulmuş bir gelişim sürecidir. Bu, timus ve paratiroid bezlerinin hipoplazisi, konjenital kalp kusurları ve yüz dismorfizmi ile bir malformasyon sendromu ile sonuçlanır.
- DiGeorge sendromlu hemen hemen tüm çocuklarda, kromozom 22’nin uzun kolunda (11. pozisyon) bir mikrodelesyon tespit edilebilir. Bu nedenle – Joseph Heller’in aynı adlı romanına atıfta bulunarak – ayrıca bir CATCH-22 sendromundan bahsediliyor. CATCH, aşağıdakilerin kısaltmasıdır:
- Cardiac abnormality
- Abnormal facies
- Thymic aplasia
- Cleft palate
- Hypocalcemia/Hypoparathyroidism
Facebook Yorumları
