Tahmini okuma süresi: 2 dakika

Desmoplakin, kısaca DP, plakin protein ailesine aittir ve desmozomlarda en bol bulunan proteindir. Morfogenez ve doku bütünlüğünde önemli bir rol oynar.

Genetik

Desmoplakin, 6p24.3 gen lokusundaki 6. kromozom üzerinde bulunan DSP geni tarafından sentezlenir. 24 ekzondan oluşur ve desmoplakin I (250 kDa) ve desmoplakin II (210 kDa) olmak üzere iki izoformu vardır. mRNA’nın alternatif eklenmesi ile oluşurlar.

Biyokimya

Desmoplakin, 2.871 amino asit uzunluğunda büyük bir proteindir. Kaderin, plakoglobin ve plakofilin kompleksine bağlanan büyük bir N-terminal plakin alanına, proteini dimerize eden merkezi bir sarmal bobin alanına ve ara filamentlere bağlanan bir C-terminal alanına sahiptir.

Fonksiyon

Desmoplakin, keratinositlerin yanı sıra kalp kasında da yüksek oranda ifade edilir. Desmozomal plaklara demirlenir ve ara filament ağını (desmin), ankraj proteinleri plakoglobin ve plakofilin ile etkileşim yoluyla desmokollin ve desmogleine bağlar.

Klinik uygunluk

DSP genindeki mutasyonlar bir dizi hastalıkla ilişkilidir. Diğerlerinin yanı sıra çeşitli kardiyomiyopatilerin ve keratozların nedenidirler. Bunlar şunları içerir:

  • Carvajal sendromu
  • Epidermolizis bülloza simpleks
  • Eritrokeratoderma kardiyomiyopati sendromu
  • Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati
  • biventriküler form
  • Sol baskın form
  • Sağ baskın form
  • Keratoz palmoplantaris striata
  • Naxos hastalığı
  • Dilate ailesel kardiyomiyopati
  • Şiddetli dermatit-çoklu alerjiler-metabolik kayıp sendromu
  • İdiopatik pulmoner fibrozis
Facebook Yorumları