“Aritmojenik sağ kalp kardiyomiyopatisi” (ARVC) terimi, Yunanca “a” (değil), “ritmos” (ritim) ve “genler” (doğumlu) sözcüklerinden oluşur ve öncelikle sağ ventrikülü etkileyen bir kalp hastalığını tanımlar. ve aritmi eğilimi ile karakterizedir. Hastalık ilk olarak 1970’lerin sonlarında tanımlandı ve o zamandan beri giderek artan klinik önem kazandı.

Klinik özellikler ve patofizyoloji

Belirtiler

ARVC’ye aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi semptom eşlik edebilir:

• Çarpıntı
• tükenmişlik
• senkop
• Aşırı durumlarda ani kalp ölümü

Patofizyoloji

Hastalık, miyokard dokusunun, kalbin elektriksel stabilitesini bozan ve aritmilerin gelişmesine yol açan yağ ve bağ dokusu ile değiştirilmesiyle karakterize edilir.

ARVC, ağırlıklı olarak sağ ventrikülü etkileyen miyokardiyal bir hastalıktır. Sağ ventriküler miyokardın ilerleyici fibroyağlı replasmanı ile karakterize olup, kontraktil disfonksiyona ve aritmojeneze yol açar.

Hücresel Mekanizmalar

Hücresel düzeyde ARVC, dezmozomal disfonksiyonu içerir. Desmozomlar, kardiyomiyositler arasındaki yapışmayı kolaylaştıran karmaşık yapılardır. ARVC’de kardiyak desmozom proteinlerini etkileyen genetik mutasyonlar sıklıkla görülür ve yapısal kararsızlığa ve ardından miyosit kaybına yol açar. Boşalan alanın yerini aritmojenik olan fibroyağlı doku alır.

İyon Kanalları ve Elektriksel Kararsızlık

Miyokard dokusunun fibroyağlı doku ile yer değiştirmesi miyokardda elektriksel kararsızlığa yol açar. İyon kanalı disfonksiyonu da ventriküler aritmilere duyarlılığın artmasına katkıda bulunabilir.

Tetikleyici Faktörler

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörler hastalığı tetikleyebilir veya şiddetlendirebilir:

• Fiziksel egzersiz
• Duygusal stres
• Hormonal dalgalanmalar

Teşhis

EKG
Tipik olarak EKG değişiklikleri T dalgası inversiyonlarını, genişlemiş S dalgalarını ve epsilon dalgalarını içerir.

Görüntüleme

Tanıya yardımcı olmak için sıklıkla MR ve ekokardiyografi kullanılır.

Genetik test

ARVC’nin sıklıkla genetik bir bileşeni vardır ve genetik testler, etkilenebilecek diğer aile üyelerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Tedavi ve yönetim

ARVC’nin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların yönetilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. ARVC için tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, implante edilebilir cihazlar ve ameliyat yer alır.

Aritmileri kontrol altına almak, kalp yetmezliğinin ilerlemesini yavaşlatmak ve kan pıhtılarını önlemek için ilaçlar kullanılabilir. Kalp pili ve defibrilatör gibi implante edilebilir cihazlar aritmileri tedavi etmek ve ani kalp ölümünü önlemek için kullanılabilir. Bazı durumlarda hasarlı kalp kasını onarmak veya ventriküler destek cihazı (VAD) implante etmek için ameliyat gerekli olabilir.

Tıbbi terapi
Aritmileri kontrol altına almak için beta blokerler ve antiaritmik ilaçlar reçete edilebilir.

İmplante edilebilir cihazlar
Ağır vakalarda implante edilebilir bir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) kullanılabilir.

Yaşam tarzı ayarlamaları
Spor ve yoğun antrenman aritmileri teşvik edebilir ve bu nedenle bundan kaçınılmalıdır.

Tarih

Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati (ARVC), kalbin sağ ventrikülünü etkileyen nadir, kalıtsal bir kalp rahatsızlığıdır. ARVC, aritmiler, kalp yetmezliği ve ani kalp ölümü gibi çeşitli kalp sorunlarına neden olabilir.

ARVC’nin geçmişi, Alman patolog Johannes Wenckebach’ın durumu ilk tanımladığı 1900’lerin başlarına kadar uzanabilir. Ancak araştırmacıların ARVC’nin genetik temelini anlamaları ancak 1970’li yıllara gelindi.

1980’lerde ve 1990’larda araştırmacılar ARVC ile ilişkili bir dizi gen tanımladılar. Bu genler, kalp kasının yapısı ve işlevi için gerekli olan proteinlerin üretiminde rol oynar.

Günümüzde ARVC’ye elektrokardiyogram (EKG), ekokardiyogram ve genetik testler dahil olmak üzere çeşitli testler kullanılarak teşhis edilmektedir. ARVC’nin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların yönetilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.

• 1903 yılında Alman patolog Johannes Wenckebach ilk kez ARVC’yi tanımladı. Bu durumu “fibroelastosis endokardica diffusa” olarak adlandırdı.
• 1970’lerde araştırmacılar ARVC’nin genetik temelini anlamaya başladı. ARVC’nin bir dizi farklı gendeki mutasyonların neden olabileceği kalıtsal bir durum olduğunu keşfettiler.
• 1980’lerde ve 1990’larda araştırmacılar ARVC ile ilişkili bir dizi gen tanımladılar. Bu genler, kalp kasının yapısı ve işlevi için gerekli olan proteinlerin üretiminde rol oynar.
• 1994 yılında, Aritmojenik Sağ Ventriküler Kardiyomiyopatinin Tanısı ve Yönetimi Uluslararası Çalışma Grubu, ARVC’nin tanısı ve tedavisi için ilk kılavuzları yayınladı. Bu yönergeler o tarihten bu yana birkaç kez güncellendi.
• 2015 yılında Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), kalp yetmezliği olan ARVC hastalarını tedavi etmek için özel olarak tasarlanmış ilk cihaz olan Impella RP’yi onayladı.
• ARVC karmaşık ve zorlu bir durumdur, ancak araştırmacılar hastalığı anlama ve yeni tedaviler geliştirme konusunda önemli ilerleme kaydetmiştir. Bugün ARVC hastaları için her zamankinden daha fazla tedavi seçeneği mevcuttur.

ARVC nadir görülen bir durumdur ancak genç erişkinlerde ani kardiyak ölümün en sık nedenidir. ARVC tipik olarak kalbin sağ ventrikülünde başlar, ancak sonunda sol ventriküle yayılabilir.

ARVC, aritmiler, kalp yetmezliği ve ani kalp ölümü gibi çeşitli kalp sorunlarına neden olabilir. Aritmiler hızlı, yavaş veya düzensiz olabilen anormal kalp ritimleridir. Kalp yetmezliği, kalbin vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kan pompalayamaması durumudur. Ani kalp ölümü, kalp probleminden kaynaklanan ani ve beklenmedik bir ölümdür.

Kaynak:

1. Corrado, D., Link, M. S., & Calkins, H. (2017). “Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy”. New England Journal of Medicine, 376(1), 61-72.
2. Thiene, G., Nava, A., Corrado, D., Rossi, L., & Pennelli, N. (1988). “Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people”. New England Journal of Medicine, 318(3), 129-133.
3. Corrado, D., Link, M. S., & Calkins, H. (2017). “Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy.” New England Journal of Medicine, 376(1), 61-72.
4. Thiene, G., Nava, A., Corrado, D., Rossi, L., & Pennelli, N. (1988). “Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people.” New England Journal of Medicine, 318(3), 129-133.