Aynı zamanda humoral immün yetmezlikler olarak da bilinen antikor eksikliği sendromları, vücudun yeterli miktarda antikor üretme yeteneğinde bir kusur ile karakterize edilen bir grup bozukluğu kapsar. İmmünoglobulinler olarak da bilinen antikorlar, vücudun enfeksiyonlara karşı savunma mekanizmasında çok önemli bir rol oynar. Bu eksiklikler bireyleri tekrarlayan enfeksiyonlara, özellikle bakteriyel enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirebilir.
Antikor Eksikliklerinin Türleri:
Seçici IgA Eksikliği: Bireyin immünoglobulin A (IgA) seviyesinin azaldığı veya bulunmadığı en yaygın birincil immün yetmezliktir. Bu bireyler sıklıkla tekrarlayan solunum ve gastrointestinal enfeksiyonlarla başvururlar.
Ortak Değişken İmmün Yetmezlik (CVID): Düşük IgG, IgA veya IgM seviyeleri ve aşılara zayıf yanıt veya yanıtın olmaması ile karakterize edilir. Çoğunlukla yetişkinlerde ortaya çıkar ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, otoimmünite ve artan malignite riskiyle kendini gösterir.
X’e bağlı Agammaglobulinemi (XLA): BTK genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve olgun B hücrelerinin eksikliğine ve tüm immünoglobulinlerin düşük seviyelerine yol açar. Bebeklik döneminde tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlarla ortaya çıkar.
Bebeklik Döneminin Geçici Hipogamaglobulinemisi: IgG seviyesinin azaldığı bağışıklık sisteminin olgunlaşmasında bir gecikme. Genellikle 2-3 yaşına kadar düzelir.
Spesifik Antikor Eksikliği: Normal immünoglobulin seviyeleri, ancak birey belirli polisakkarit antijenlerine yanıt olarak spesifik antikorlar üretemez.
Klinik bulgular:
- Tekrarlayan sinüzit, orta kulak iltihabı, bronşit ve zatürre.
- İshal ve malabsorbsiyona neden olan gastrointestinal enfeksiyonlar.
- Otoimmün hastalıklar.
- Özellikle lenfoma olmak üzere malignite riskinde artış.
- Cilt enfeksiyonları ve apseler.
Teşhis Yaklaşımı:
Serum İmmünoglobulinleri: IgG, IgA ve IgM seviyelerinin ölçümü.
Aşı Tepkisi: Aşılamadan önce ve sonra spesifik antikor düzeylerini ölçerek vücudun aşılara yanıt verme yeteneğini değerlendirin.
Akış Sitometrisi: B ve T lenfosit popülasyonlarını değerlendirmek için.
Genetik Test: Özellikle XLA gibi durumlar için.
Tedavi:
İmmünoglobulin Replasman Tedavisi: Antikor seviyelerini artırmak için düzenli immünoglobulin infüzyonları (intravenöz veya subkütanöz olarak).
Antibiyotikler: Tekrarlayan enfeksiyonları önlemek için profilaktik antibiyotikler.
Kemik İliği Nakli: Bazı ciddi vakalarda veya ilişkili bir kemik iliği yetmezliği olduğunda düşünülür.
Hasta Eğitimi: Hastaları enfeksiyon belirtileri ve erken tedavinin önemi konusunda bilgilendirmek.
Antikor eksikliği sendromları, bireyleri tekrarlayan enfeksiyonlara yatkın hale getiren bir grup birincil immün yetmezlik bozukluğudur. Düzenli immünoglobulin infüzyonlarını da içeren erken tanı ve uygun yönetim, bu hastaların yaşam kalitesini ve sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirebilir.
Tarih
Antikor eksikliği sendromları (ADS), antikorların etkili bir şekilde üretilememesi ile karakterize edilen bir grup hastalıktır. Antikorlar vücudun enfeksiyonla savaşmasına yardımcı olan proteinlerdir. ADS birincil olabilir, yani genetik bir bozukluktan kaynaklandığı anlamına gelebilir veya ikincil olabilir, yani HIV/AIDS veya kanser gibi başka bir durumdan kaynaklanabileceği anlamına gelir.
İlk ADS vakası 1800’lerin sonlarında İsviçreli doktor Emil von Behring tarafından tanımlandı. Behring, antikor üretemeyen ve sık ve şiddetli enfeksiyonlara karşı duyarlı olan genç bir çocuğu tanımladı.
1950’li ve 1960’lı yıllarda doktorlar farklı ADS türlerini tanımlamaya başladılar. Ayrıca ADS için hastanın kan dolaşımına antikorların enjekte edilmesini içeren immünoglobulin replasman tedavisi gibi yeni tedaviler de geliştirdiler.
Günümüzde ADS iyi tanınan bir grup hastalıktır. ADS’nin birçok farklı türü vardır ve tedavi ve prognoz, türe bağlı olarak değişir.
- ADS’ye bazen “görünmez hastalık” adı verilir çünkü teşhis edilmesi genellikle zordur.
- ADS’li kişiler genellikle çok hastadır ancak hasta görünmeyebilirler. Bu, başkalarının durumlarını anlamasını zorlaştırabilir.
- ADS’li kişilerin hastalanmamak için kalabalıklardan kaçınmak ve ellerini sık sık yıkamak gibi özel önlemler alması gerekebilir.
- ADS’li kişiler uzun ve sağlıklı yaşamlar yaşayabilir ancak durumlarını yönetirken dikkatli olmaları gerekir.
Tarihsel Anekdotlar
- 1950’lerde Amerikalı doktor Robert Good, ADS için ilk başarılı immünoglobulin replasman tedavisini geliştirdi.
- 1970’lerde Amerikalı doktor David Balfour, bugün hala kullanılan yeni bir immünoglobulin replasman tedavisi türü geliştirdi.
- 1980’lerde Amerikalı doktor Richard Hong, ADS’li çocuklar için özel olarak tasarlanmış yeni bir tür immünoglobulin replasman tedavisi geliştirdi.
- 1990’larda Amerikalı doktor William Shearer, bir tür ADS olan X’e bağlı agammaglobulinemi için yeni bir gen terapisi türü geliştirdi.
Antikor eksikliği sendromları (ADS), antikorların etkili bir şekilde üretilememesi ile karakterize edilen bir grup hastalıktır. ADS birincil olabilir, yani genetik bir bozukluktan kaynaklandığı anlamına gelebilir veya ikincil olabilir, yani HIV/AIDS veya kanser gibi başka bir durumdan kaynaklanabileceği anlamına gelir.
ADS ciddi bir durumdur ancak sıklıkla tedavi edilebilir. ADS’li kişilerin hayatta kalma oranları son yıllarda önemli ölçüde arttı.
Kaynak
- Bonilla, F. A., Barlan, I., Chapel, H., Costa-Carvalho, B. T., Cunningham-Rundles, C., de la Morena, M. T., … & Franco, J. L. (2016). International consensus document (ICON): Common variable immunodeficiency disorders. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 4(1), 38-59.
- Winkelstein, J. A., Marino, M. C., Ochs, H., Fuleihan, R., Scholl, P. R., Geha, R., … & Stiehm, E. R. (2003). The X-linked hyper-IgM syndrome: clinical and immunologic features of 79 patients. Medicine, 82(6), 373-384.
