- Amniyotik bağ sendromu, fetal uzuvların daralmasından kaynaklanan ve amniyotik bağlarla ilişkili bir malformasyon kompleksidir.
- Amniyotik bağlar, hamilelik sırasında yumurta zarının iç tabakasındaki bir yırtılmadan kaynaklanır.
- Sıkışmış uzuvların tedavisi, malformasyonun ciddiyetine bağlıdır.
Amniyotik bağ sendromu olarak, doğum sürecinde mekanik etkilerden kaynaklanan yenidoğan malformasyonları bilinmektedir. Sendrom, kas-iskelet sisteminin diğer ve konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Hastalığın kesin prevalansı bilinmemektedir.
Semptomların tezahürü doğumdan hemen sonra ortaya çıkar veya ultrason kullanılarak doğum öncesi tahmin edilebilir. Diğer malformasyon sendromlarının aksine, amniyotik bağ sendromu mutasyonlar gibi genetik nedenlere bağlı değildir ve kalıtsal bir temeli de yoktur. Bununla birlikte, annenin bazı risk faktörleri sendromun gelişimine katkıda bulunur. Örneğin, semptom kompleksi, anne adaylarında çeşitli metabolik hastalıklarla ilişkilidir.
Amniyotik bağlar, kendi başlarına problem oluşturmayan amino asitlerden yapılmış şerit benzeri ipliklerdir. Ancak bulundukları yere bağlı olarak fetüsün dönmesini engelleyebilirler. Bu senaryoda, doğmamış çocuk iplere dolanabilir. Belirli koşullar altında, bu, sıkışan uzuvlara kan akışının azalmasına neden olabilir. Sendrom ayrıca konstriksiyon halkası sendromu, intrauterin amputasyon, spontan amputasyon veya indirgeyici uzuv malformasyonu olarak da bilinir.
Nedenler
Amniyotik bağ sendromunda, amino asit bantları, yumurtanın en iç tabakasının yırtılmasıyla ortaya çıkar ve bu da amniyon olarak da bilinir. Bu yırtık, hamileliğin farklı dönemlerinde ortaya çıkabilir ve şimdiye kadar bilinmeyen nedenlerle azalmaktadır. Bununla birlikte, şimdiye kadar belgelenen vakalara dayanarak, muhtemelen daha yüksek bir amniyotik kord olasılığı ile ilişkili olan çeşitli faktörler tanımlanmıştır.
Bu risk faktörleri, örneğin annedeki metabolik hastalıkları, özellikle de diabetes mellitus‘u içerir. Hamilelik sırasında teratojenik etkilere maruz kalmanın da amniyotik bağları destekleyebileceği görülmektedir. Bu tür etkiler, örneğin, X-ışınına maruz kalma veya belirli ilaç alımını içerir.
Amniyotik bağların oluşumu için genetik ilişkilerin de dikkate alınması gerekebilir. Örneğin, bazı vaka belgeleri, bağların oluşumuna kalıtsal yatkınlığı gösterir. Membranın iç tabakasındaki bir yırtık ve bunun sonucunda oluşan amino asit zincirleri, hamilelik sırasında meydana gelen kazalar sırasında mekanik etkilerle de ilişkilendirilebilir.
Belirtiler
Fetüsler amniyotik bağlara dolanabilir. Bağlardaki karışıklık, kan akışının azalmasına neden olabilir ve bu da çeşitli doğum kusurlarına neden olur. Genellikle uzuvlardan biri, bir ayak parmağı veya bir parmak sıkıştırılır. En sık görülen semptomlar ellerdedir. Amniyotik daralmalar, vakadan vakaya farklı semptomlarla kendini gösterir.
Bazen daralmaların en sık görülen semptomları, birlikte büyümüş parmak veya ayak parmakları anlamında sindaktilidir. Tırnakların malformasyonları da karakteristik semptomlar olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen fetüslerde, öncelikle küçük kemiklerde kendini gösteren inhibe edilmiş büyüme gözlenmiştir. Etkilenen fetüslerin bireysel uzuvları kenarlarda farklılık gösterebilir ve farklı uzunluklara sahip olabilir.
Ayrıca bazen lenf şişmesi ile kendini gösteren distal lenfödem vardır. Amniyotik bağ sendromu aynı zamanda konjenital bağ kesileri veya çarpık ayak ile de karakterize edilebilir. Aşırı bir durum, fetüsün başının daralmasıdır. Kural olarak, boyun daralması ölü doğuma yol açar. Amniyotik bağ sendromu her zaman malformasyonlarla sonuçlanmaz. Bazen daralmış uzuvlar tamamen normal bir şekilde gelişir ve bir semptom olarak sadece bağcık oluklarını gösterir.
Teşhis
Sendromun amniyotik bağları, ultrason kullanılarak doğum öncesi teşhis edilebilir. Bazı durumlarda doğum sonrası daralmalar hala mevcuttur ve bu da tanıyı büyük ölçüde kolaylaştırır. Amniyotik ligament sendromunun postnatal olarak görülebilen malformasyonları, mekanik konstriksiyonlara değil, genetik mutasyonlara veya benzer ilişkilere bağlı olan diğer birçok sendromun malformasyonlarından ayırt edilmelidir. Etkilenen çocuklar için prognoz, daralmanın ciddiyetine bağlıdır.
Komplikasyonlar
Amniyotik bant sendromlarına konjenital doğum kusurları denir. Fetüsün etrafını saran şerit benzeri amino asit zincirlerinden oluşurlar. Bunu yaparken, vücudun bazı kısımlarını sıkıştırarak şekil bozukluğuna neden olabilirler. En kötü durumda, intrauterin amputasyona neden olabilirler. Bununla birlikte, çoğunlukla, parmaklar ve ayak parmakları sıkıştırılır.
Bazı durumlarda sendrom, çene displazisi, yarık dudak, açık karın ve sırt ve distal lenfödem gibi malformasyonlara da yol açar. Amniyotik bağ sendromu, genetik bir nedene kadar izlenemez. Ancak çeşitli metabolik hastalıklar nedeniyle risk taşıyan gruba dahil olan kadınlar da bulunmaktadır.
Röntgen ışınlarına maruz kalma, hamilelik sırasındaki kazalar ve belirli ilaç alımı da semptomu teşvik edebilir. Etkilenen çocuklar çok sayıda komplikasyona maruz kalmak zorundadır ve genellikle bir ömür boyu psikolojik, tıbbi ve fizyoterapik olarak eşlik edilir. Her amniyotik daralma farklı olduğundan tanı malformasyona dayanır.
Cerrahi düzeltici önlemler doğumdan sadece birkaç hafta sonra alınır. Bu, özellikle sonraki yıllarda çocuğa protez verilmesi gerekiyorsa, ebeveynler için büyük bir yüktür. Fetus başının daralması ile tehdit edilirse, anne ve çocuk için sonraki komplikasyonları ekarte etmek için doğum öncesi bir mikro-invaziv prosedür gerçekleştirilir. Ayrıca, uzuvların daralmaya rağmen normal şekilde geliştiği ve sadece bağcık oluklarını gösterdiği de olur.
Çoğu durumda, amniyotik bağ sendromu semptomları doğumdan hemen sonra veya hatta doğumdan önce teşhis edilir. Etkilenenler çeşitli deformasyonlardan ve malformasyonlardan muzdariptir. Bu nedenle, amniyotik bağ sendromunu teşhis etmek için genellikle bir doktora danışılması gerekmez. Ancak, yetişkinlikte daha fazla şikayet ve komplikasyondan kaçınmak ve böylece ilgili kişinin hayatını kolaylaştırmak için etkilenenler düzenli kontrollere ve muayenelere bağlıdır.
Bireysel şikayetlerin tedavisi daha sonra ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir. Genellikle amniyotik bağ sendromu bir çocuk doktoru veya pratisyen hekim tarafından teşhis edilir. Nadiren değil, sadece etkilenenler değil, ebeveynler ve akrabalar da psikolojik tedaviye bağımlıdır. Bu, yetişkinlikte psikolojik şikayetlerin olmaması için fiziksel tedaviye ek olarak yapılmalıdır. Kural olarak, amniyotik bağ sendromu semptomları tekrar ortaya çıkarsa ve günlük yaşamı zorlaştırırsa, her zaman bir doktora danışılmalıdır. Bununla birlikte, genellikle, bu sendromda etkilenen uzvun amputasyonu gereklidir.
Tedavi ve Terapi
Böyle bir müdahale doğum öncesi cerrahi olarak da bilinir ve nispeten genç bir cerrahi alanıdır. Doğumdan sonra doğum kusurlarının tedavisi için farklı tedavi seçenekleri mevcuttur. Örneğin sindaktili, bebeğin hareket kabiliyetini ciddi şekilde bozarsa cerrahi olarak ayrılabilir. Aşırı büyümüş parmakların veya ayak parmaklarının ayrılması ve çarpık ayaklar gibi yanlış hizalamaların düzeltilmesi, ancak ameliyatın riski hastanın yararına ağır basmıyorsa gerçekleşir.
Gerekirse, örneğin bir protez gibi yardımcı maddeler de kullanılabilir. Protez restorasyonlar fizyoterapik ve psikolojik bakımda yer alır. Nadir durumlarda, doğumdan sonra sıkışmış bir uzvun amputasyonu gerekir. Böyle bir ampütasyon bağlamında da, ebeveynlere genellikle psikoterapi eşlik eder.
Tahmin
Bu sendromun bir sonucu olarak, etkilenenlerin çoğu genellikle çeşitli malformasyonlardan ve deformitelerden muzdariptir. Öncelikle, bu aynı zamanda vücuttaki kan akışının azalmasına yol açar ve bu da tüm organizma için sağlıksızdır. Hastanın elleri özellikle etkilenir, bu da günlük yaşamda hareket kısıtlamalarına ve diğer kısıtlamalara yol açabilir. Ayrıca tırnaklarda da şekil bozuklukları oluşabilir.
Amniyotik bağ sendromunda uzuvların kendileri farklı uzunluklarda olabilir. Bu, özellikle çocuklarda alaya veya zorbalığa yol açabilir ve dolayısıyla hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilir. Etkilenenlerin çoğu aynı zamanda PEV olarak bilinen şeyi de geliştirir. Bununla birlikte, bu komplikasyonların her durumda ortaya çıkması gerekmez, bu nedenle bazı durumlarda çocuk sendroma rağmen normal şekilde gelişebilir.
Tedavi cerrahi müdahaleler yardımıyla veya çeşitli terapilerle gerçekleşebilir ve semptomları nispeten iyi bir şekilde sınırlayabilir. Özel bir komplikasyon yoktur. Çoğu durumda, hastanın yaşam beklentisi de sendrom tarafından azalmaz.
Önleme
Ancak etkinliği tartışmalı olan amniyotik bağ sendromu için çeşitli önleyici tedbirler mevcuttur. Örneğin, anne adayları hamilelik sırasında röntgen ışınlarına maruz kalma veya ilaç kullanımı gibi risk faktörlerini azaltmalıdır.
Bakım
Amniyotik bağ sendromu durumunda, takip bakımı seçenekleri genellikle çok sınırlıdır. Bu sendrom, malformasyonlarla ortaya çıkan doğuştan bir hastalıktır. Bununla birlikte, bunlar nedensel olarak değil, yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir, bu nedenle tam iyileşme gerçekleşemez.
Amniyotik bağ sendromunun semptomlarını tamamen gidermek ve vücudun hareketini yeniden sağlamak için fizyoterapi de gerekli olabilir. Tedaviyi hızlandırmak ve rahatsızlığı azaltmak için bazı egzersizler kendi evinizde de yapılabilir.
Amniyotik bağ sendromu sıklıkla psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabileceğinden, arkadaşlarınızla veya kendi ailenizle yapacağınız görüşmeler çok faydalıdır. Bununla birlikte, amniyotik bağ sendromunun diğer hastalarıyla da temas kurulabilir, çünkü bu bilgi alışverişini mümkün kılar.
