Tahmini okuma süresi: < 1 dakika

Sinonim: Alkaptonurie

Otozomal rezesiv bir Tyrosin metabolizması bozukluğu hastalığıdır. Bu hastalıkta Homogentisat- Dioxygenase enzimi bozukluğu ya da eksikliği, Homogentisat parçalanma ürünü miktarının urinde ve vücutta artmasına sebep olur. Vücutta miktarı artan bu madde, kıkırdak dokunun, eklemlerin, gözün bağ dokusunun renginin değişmesine, koyulaşmasına neden olur. Aynı zamanda böbrek taşlarına ve kalp kapakçıklarının kireçlenmesine de sebebiyet verir.

Facebook Yorumları