Tahmini okuma süresi: < 1 dakika
  • Uzun kemiklerin epifizlerinde kıkırdağın kemikleşememesi nedeniyle, baş ve gövdenin normal oluşuna karşın kol ve bacakların doğuştan kısalık gösterişiyle belirgin kalıtsal iskelet sistemi anomalisi. (bkz: akondr-o-plazi )
  • Otozomal dominant bir hastalıktır.

Epidemiyoloji

Akondroplazinin 10.000 doğumda yaklaşık 0.36-0.6 oranında görüldüğü tahmin edilmektedir.

Facebook Yorumları