- Uzun kemiklerin epifizlerinde kıkırdağın kemikleşememesi nedeniyle, baş ve gövdenin normal oluşuna karşın kol ve bacakların doğuştan kısalık gösterişiyle belirgin kalıtsal iskelet sistemi anomalisi. (bkz: a–kondr-o-plazi )
- Otozomal dominant bir hastalıktır.
Epidemiyoloji
Akondroplazinin 10.000 doğumda yaklaşık 0.36-0.6 oranında görüldüğü tahmin edilmektedir.
Facebook Yorumları
