Mitokondriyal kalıtım

Sinonim: Mitochondrial inheritancemitochondriale vererbung.

Kaynak: http://www.mitochondrialncg.nhs.uk/images/3.jpg
  • Döllenme sırasında, sperm sadece Dna’sını yumurtaya verir ve döllenme boyunca yumurtanın organelleri (mitokondri v.s.) kullanılır. Eğer anne mitokondriyal kalıtım hastalığı taşıyorsa, bu hastalığı çocuklarına aktarır.Buna maternal yada Mitokondriyal kalıtım denir.
  • Solunum zincirinde 13 protein, 22 tRNAs, 2 rRNA, 3-12 Genom
  • Histon (naked Dna=çıplak Dna) ve intron bulunmaz (polycistronisch).
  • Hidroksi radikallerin salınımı.
  • Mitokondriyal genom, mitokondriyal proteini kodlar. 500 Polymorphismen, 50 olası patojen mutasyon, 55 bilinen patojen mutasyon, , Polyploidie (homo- vs. heteroplasmik), değişken Penetranz ve buna göre değişen klinik.
  • Eğer mitokondrinin bir kısmında sorun varsa Heteroplazmi, eğer tamamı sorunsuz veya sorunlu Dna taşıyor ise Homoplazmi denir.
  • Mitokondriyal mutasyon solunum zincirinin alt elemanlarını veya direk mitokondriyal sentezlenmiş tüm proteinleri(t-RNA veya r-RNA) etkileyebilir.
  • Eğer solunum zincirinin bir elemanında sorun çıkarsa, hücrenin enerji temini değişir ve yüksek enerji ihtiyacı açığa çıkar.
  • Tipik Mitokondriyal kalıtım hastalıkları:
  1. Enzephalopathie,
  2. Myopathie,
  3. Cardiomyopathie,
  4. Ataxie,
  5. Retinal dejenerasyon ve dış göz kaslarının felci,
  6. hafif olarak vücutr zorlandıktan sonra Laktatazidose ve iskelet kası ragged red fibers =bozuk mitokondrilerin subsarkolemmalda toplanması.
  7. MELAS-Syndrom
  8. MERRF-Syndrom
  9. CPEO
  10. Kearns-Sayre-Syndrom
  11. Pearson-Syndrom
  12. LHON
  • Mitokondriyal Hipotez, yaşlanma süreci, Parkinson, M. Alzheimer, toksik „serbest“ Radikale (ROS) Mutagenez, Tumorigenez konuları ile ilişkileri hala tartışılmaktadır.
Facebook Yorumları

Bir Cevap Yazın

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.