Mitokondriyal kalıtım

Sinonim: Mitochondrial inheritancemitochondriale vererbung.

Kaynak: http://www.mitochondrialncg.nhs.uk/images/3.jpg
  • Döllenme sırasında, sperm sadece Dna’sını yumurtaya verir ve döllenme boyunca yumurtanın organelleri (mitokondri v.s.) kullanılır. Eğer anne mitokondriyal kalıtım hastalığı taşıyorsa, bu hastalığı çocuklarına aktarır.Buna maternal yada Mitokondriyal kalıtım denir.
  • Solunum zincirinde 13 protein, 22 tRNAs, 2 rRNA, 3-12 Genom
  • Histon (naked Dna=çıplak Dna) ve intron bulunmaz (polycistronisch).
  • Hidroksi radikallerin salınımı.
  • Mitokondriyal genom, mitokondriyal proteini kodlar. 500 Polymorphismen, 50 olası patojen mutasyon, 55 bilinen patojen mutasyon, , Polyploidie (homo- vs. heteroplasmik), değişken Penetranz ve buna göre değişen klinik.
  • Eğer mitokondrinin bir kısmında sorun varsa Heteroplazmi, eğer tamamı sorunsuz veya sorunlu Dna taşıyor ise Homoplazmi denir.
  • Mitokondriyal mutasyon solunum zincirinin alt elemanlarını veya direk mitokondriyal sentezlenmiş tüm proteinleri(t-RNA veya r-RNA) etkileyebilir.
  • Eğer solunum zincirinin bir elemanında sorun çıkarsa, hücrenin enerji temini değişir ve yüksek enerji ihtiyacı açığa çıkar.
  • Tipik Mitokondriyal kalıtım hastalıkları:
  1. Enzephalopathie,
  2. Myopathie,
  3. Cardiomyopathie,
  4. Ataxie,
  5. Retinal dejenerasyon ve dış göz kaslarının felci,
  6. hafif olarak vücutr zorlandıktan sonra Laktatazidose ve iskelet kası ragged red fibers =bozuk mitokondrilerin subsarkolemmalda toplanması.
  7. MELAS-Syndrom
  8. MERRF-Syndrom
  9. CPEO
  10. Kearns-Sayre-Syndrom
  11. Pearson-Syndrom
  12. LHON
  • Mitokondriyal Hipotez, yaşlanma süreci, Parkinson, M. Alzheimer, toksik „serbest“ Radikale (ROS) Mutagenez, Tumorigenez konuları ile ilişkileri hala tartışılmaktadır.
Facebook Yorumları

Bir Cevap Yazın