chorea huntington

  • huntington hastalığı, Chorea major (Huntington) olarak da geçer.
  • 1872 yılında New Yorklu doktor George Huntington tarafından ilk defa tanımlanmıştır.(Bkz: chroea)
  • George Huntington

    -kalıtsal yolla(otozomal dominant) aktarılan iyileştrilemeyen beyin hastalığıdır.

  • Huntington-Geninde (HTT) Kromosom 4 (4 p 16.3)’deki bir hasardan kaynaklanır.Bu kısımda (CAG) triple tekrarları yüzünden, hatalı proteinler oluşturulur.
  • corpus striatum GABA neuronlarındaki proteinlerdeki sorun sayesinde vücudun kas kasılma yönetimi ve akli fonksiyonlarda bozukluk meydana gelir.Ubiquitin ise huntington proteinlerinin  nöranlarda toplanmasına yardım ettiği ortaya konmuştur.
  • Bölgedeki baz tekrar sayısı ile hastalığın kendini belli etme yaşı arasında ilişki vardır.Eğer fazla tekrar varsa, hastalık erken yaşta kendini gösterir.Bu baz dizilimi hasarı, babadan gelen tekrar sayısıyla anneye nazaran daha çok arttığı görülmüştür.Bu olay göstermektedir ki; erken yaşlarda bu hastalığa yakalanan bireylerde babadan kaynaklı kalıtımın daha etkili olabileceği  gözükmektedir.
Belirtiler:
  • Suratta(yüzünü kasıp garip şekillere sokmak, dik çıkarmak) ve distal extremitetlerdeki(piyano çalarken parmak hareketleri) aniden meydana gelen istemsiz hyperkinese,
  • Gırtlak bölgesindeki kasların istemsiz kasılımı,
  • Dysarthrophonie ve Dysphagie, Kasılma , Dystonien,
  • Manie, depression ve somut yeteneklerin kaybı,
  • Demenz
  • Hastalık oranı:10/10.000, cinsiyet farketmeksizin.
  • 35 ila 50 yaş arasında hastalığa yakalanma oranı %50’dir.

 

Facebook Yorumları

Bir Cevap Yazın